Тип 1 неурофиброматоза - симптоми

Дефиниција

Тип 1 неурофиброматоза или вон Рецклингхаусенова болест је наследно стање које настаје услед мутације гена који кодира протеин који ће постати неисправан. Ако је један од родитеља носилац ове аномалије, дете ће нужно бити погођено болешћу. Неурофиброматоза се јавља код неурофиброма или тумора, обично бенигних, насталих развојем нервних ћелија, који се појављују и расту у време пубертета. Постоји друга врста неурофиброматозе која се зове тип 2, али је ређа. Остале лезије се такође појављују код неурофиброматозе типа 1.

Симптоми

Неурофиброматоза типа 1 је одговорна за појаву једне или више следећих манифестација:

• нервни тумори звани неурофиброми, посебно видљиви на кожи као ситни израстаји исте боје коже;
• неки неурофиброми нису видљиви и појављују се у нерву, одговорном за мали тумор;
• смеђе флеке на кожи, зване кафене мрље са млеком;
• мали тумори у шареници ока, звани Лисцх чворови;
• глиома оптичких путева или тумор на путу видног нерва;
• карактеристичне пеге, које се налазе у наборима, нарочито на Енглезима и у пазуху, а које се називају лентигини;
• коштане лезије са могућим деформацијама.

Дијагноза

Дијагноза неурофиброматозе типа 1 често се сумња присуством кафених мрља са млеком на кожи. Ако један од родитеља има неурофиброматозу, дијагноза се потврђује. Присуство најмање два од горе наведених специфичних критеријума потврђује дијагнозу болести. Откривајући било који од ових критеријума, морамо потражити остале.

Лечење

Неурофиброматоза нема лека. Једино олакшање које се може дати пацијентима са неурофиброматозом типа 1 је:

• хируршко уклањање нодула коже у случају нелагодности;
• ласерско лечење неурофиброма;
• хируршко лијечење еволуцијских деформитета кичме.

Превенција

Тренутно не постоји начин да се спречи неурофиброматоза типа 1.