Откривају две мутације повезане са тешком кардиомиопатијом

Сриједа, 16. јануара 2013. - Истраживачи Националног центра за кардиоваскуларна истраживања (ЦНИЦ) открили су двије мутације повезане с тешком насљедном кардиомиопатијом, некомпликованом кардиомиопатијом лијеве коморе (ЛВНЦ). Њихов налаз, с важним клиничким импликацијама, објављен је у часопису 'Натуре Медицине'. Конкретно, аутори рада, на челу са координатором биолошког програма кардиоваскуларног развоја, Јосеом Луис де ла Помпа, показали су да су мутације у гену МИБ1 одговорне за наследни ЛВНЦ, тешку патологију која погађа многе породице широм света

То је болест која се манифестује погоршањем контрактилне функције коморе због присуства трабекула, грчева срчаног мишића, прекривених срчаним ендотелом, који, како су објаснили аутори, расту према унутра вентрикула током развоја и творе сложену мрежицу ​​сличну структури сунђера.

Субјекти са овом патологијом могу патити од озбиљне срчане инсуфицијенције која захтева веома пажљиво управљање, а у најтежим случајевима трансплантација срца је једина терапијска опција. Поред тога, чак и пацијенти са релативно нормалном контрактилном функцијом имају висок ризик од озбиљне аритмије - која изазива изненадну смрт - па чак и церебралне емболије.

"Иако се сумњало да је порекло овог вентрикуларног оштећења у развоју фетуса, то је први пут да се то опипљиво показује на експерименталном моделу", рекао је Де ла Помпа, који је појаснио да су и други гени повезани са болест, способна да кодира структурне протеине срчаног мишића.

"Ово је први пут да су мутације идентификоване у гену који кодира протеин потребан за правилно активирање сигналног пута, тачније НОТЦХ пута", нагласио је.

Исто тако, овај налаз има велике клиничке импликације, јер се може уградити у базу генетских анализа код пацијената са некомпликованом кардиомиопатијом, па чак и код пацијената са несигурним вентрикуларним поремећајима. Међутим, истраживачка група наставља ову линију рада и проучава прогнозу пацијената са ЛВНЦ секундарном овом мутацијом у односу на друге мутације.

"Проблем је у томе што не постоји лечење ове болести, осим умирујућег начина живота, имплантација аутоматских дефибрилатора за лечење малигних аритмија, а понекад и давање антикоагуланса за спречавање церебралне емболије, праћено праћење од стране стручњака ", додао је ЦНИЦ експерт.

Овај рад који је водио Де ла Помпа резултат је "врло блиске" мултидисциплинарне сарадње која је имала врло активно учешће кардиолога специјализираних за кардиомиопатије из различитих болница у Шпанији (Мурциа, Цоруна, Мадрид) Истраживачка група је то постигла начин да се окупи један од најширег низа пацијената са овом патологијом у свету.

"Наш следећи корак је развој индукованих плурипотентних ћелија ових пацијената како би се проучила њихова способност диференцијације у кардиомиоците. Надамо се да ћемо добити више информација из овог експеримента, " изјавио је де ла Помпа.

Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет