- Било је време када сам осећао да сам изгубио живот. Нисам могао ништа друго да учиним, Куба је сваке недеље била све слабија, а ми смо чекали да лек буде доступан. Експериментални лек који још увек није доступан на тржишту, али већ смо знали да помаже, каже Маłгорзата Скверес-Куцхта. Њен син се бори са ЦЛН2, познатим и као „детињска деменција“. Ова неизлечива болест доводи до потпуног инвалидитета, губитка основних функција и коначно ... смрти у року од неколико година.
Иако је данас ЦЛН2, или Неуронал Цероид Липофусциносис типе 2, за Кубину мајку не тако чудно име, као и пре неколико година, то је и даље име чудовишта са којим се њен 9-годишњи син бори врло неравноправно.
- То се обично назива „детињска деменција“ и није повезано с почетком живота, када је све још пред вама, да бисте имали шта да искусите и окусите - каже госпођа Маłгорзата.
Такође не крије да је ово име углавном повезано са окрутношћу.
Читав свет се урушава као кућа од карата
- Имате фантастично дете, пуно енергије, оно учи, развија се и у неком тренутку се не зна из ког разлога, вештине које је до сада стекао, једно по једно алармантно брзим темпом. Обично почиње изненадним нападом епилепсије, у року од неколико месеци настају проблеми са ходањем, неконтролисани падови, а слагалице из ваших омиљених слагалица више нису забавне, ваше дете не разуме шта се дешава, ни ви ... - каже он.
Додаје да се када дијагноза коначно изађе, читав свет пропада као кућа од карата. Ово није дијагноза коју сте желели ...
- Ово је уједно и тренутак када болест јури као луда. У доби од 5 година дете не може да хода, губи вид, последњи пут када чујете реч „мама“. Неколико месеци касније, проблеми са гутањем захтевају гастростомију. Напади епилепсије се погоршавају, миоклонус се трза, дистоније се извијају ... толико јако да само јако боли. Дође време када ни плач не чујете, јер болест такође одузима ову вештину. Али не опажа бол. Само родитељи ову бол „читају“. - он каже.
Јакуб је започео лечење непосредно пре свог 7. рођендана. После две године терапије, његово стање је стабилно. Признаје да што раније започне терапија, веће су шансе за нормалан живот.
- Знате да је 10. рођендан вашег детета можда последњи јер је ово просечно време преживљавања деце која пате од овог стања. На Куби је болест већ изазвала велики пустош, у потпуности је зависна, али није имала времена да уђе у најсуровију фазу - наглашава Маłгорзата.
Организам попут канте за смеће
ЦЛН2 је неуродегенеративна болест. Шта то значи?
- Структуре централног нервног система су оштећене. Када правилно развијено дете повећа своје когнитивне способности и његов мозак се развија с годинама, код деце погођене овим стањем, нервне ћелије почињу да атрофирају, оболевају, умиру, мозак назадује у развоју, а самим тим дете је лишено оне вештине и функције које су до сада развијене - објашњава проф. Мариа Мазуркиевицз-Беłдзинска, шеф Одељења за развојну неурологију Медицинског универзитета у Гдањску.
Наглашава да је Баттенова болест, која је позната и као ЦЛН2, метаболичка болест.
- То је зато што дететово тело не производи ензим који уклања непотребне масне и протеинске наслаге. Њихов вишак доводи до тога да људско тело постане канта за смеће, а оно што из њега није уклоњено почиње да пустоши нервни систем. Убија наредне неуроне, а самим тим искључује и наредне способности и функције - објашњава проф. Маузркиевицз-Беłдзинска.
Додао је да напредовање болести зависи не само од нивоа овог непроизведеног ензима, већ и од брзине стварања и одлагања отпада.
Живо сребро које се срушило
На Куби је први симптом такође био напад. Добио га је дан пре трећег рођендана. Био је новембар 2013.
Госпођа Маłгорзата признаје да то није био обичан напад. Трајало је скоро 30 минута и завршило се повраћањем.
- Тек сада, када у глави слажем ове животне загонетке, могу да кажем да су се неки узнемирујући симптоми појавили раније. Тада смо их објаснили чињеницом да се не мора свако дете развијати у смислу књиге у свакој фази свог живота. Куба је била право сребро, које је одједном мало запело у овом развоју догађаја - каже он.
Није увек чуо шта му мајка говори и у његовом речнику није се појавило толико нових речи као раније. Велике плаве очи које су биле карактеристичне за дечака понашале су се као да слику види не испред себе, већ са стране. „Мислила сам да је то само визуелна мана, али преглед није потврдио ништа узнемирујуће“, сећа се она.
Када се појавио први напад епилепсије, лекари су наредили да се ствари догоде.
- Први напад не мора ништа значити. Поступак избора лекова, посебно за такву малу децу, је у току. Напади су се понављали, били су све чешћи, али упркос томе, Куба је постигла значајан напредак у развоју током прве године болести. Међутим, полако су се појавиле дисфункције у његовим моторичким способностима. Није ходао, већ се „помешао“, плашио се да се попне уз степенице, руке су му биле мање ефикасне, понекад је изненада пао, као да му тело на тренутак губи равнотежу и стабилност - описује Малгоржата.
Сећа се да је у то време била најрањивија. Иако признаје да се трудила да буде стрпљива и понизна упркос накнадним дијагнозама, опречне информације о тегобама његовог сина узроковале су све више живаца и стрепњу.
- Још увек се није знало од чега је Куба болестан - каже он.
Информације је тражила сама. Пронашла је блог који је водила мајка девојчице која се борила са Баттеновом болешћу.
- На њеним фотографијама видео сам много сличности са државом моје Кубе. Међутим, моја мајка је писала о променама у резонанцији главе које су карактеристичне за ЦЛН2. Тада на Куби нису били видљиви. Збунило је мене и докторе - сећа се.
Мења се, помало попут патке
Лекар који је прегледао његов слух одвео је дечакове родитеље на траг метаболичке болести. - Истакла је да Куба ставља ноге на широку подлогу, шутира, помало попут патке. Раније је трчао слободно - сећа се госпођа Маłгорзата.
На крају је Куба поставила дијагнозу када је дечак имао 4 године и 4 месеца. - Према речима лекара, његово стање је и даље било прилично добро. Трчао је, слагао своје омиљене загонетке, говорећи јасно.Највећи проблем били су му неконтролисани падови - каже Маłгорзата.
Био је март 2015. Пет месеци касније, Куба више није могао самостално да хода, није могао мирно да држи кашику у дршци. Када је имао 5 година, престао је да говори, слабо је видео и није могао да остане усправан. - Ужасно је плакао, будио се ноћу, имао је проблема са заспањем - сећа се госпођа Малгоржата.
Испоставило се да је уместо да му помогне, један од антиепилептика лечио тело. Пет недеља, Куба је био у ЈИЛ. Напетост мишића проузроковала је температуру од 40 степени, пулс му није пао испод 180, а тело му је, подсећа Маłгорзата, било „савијено попут банане“.
Лекари нису знали шта се дешава нити како да помогну дечаку. Ставили су га у кому да се тело мало одмори. Лекари из Хамбурга су прискочили у помоћ. Управо су они, на основу два слична случаја, дошли до закључка да је разлог такве државе на Куби лек за епилепсију.
- Одлучио сам да одмах зауставим лек против воље лекара који су нас лечили у Пољској. На своју одговорност. Била је то добра одлука, каже он.
Проф. Мазуркиевицз-Беłдзинска потврђује да су главни симптоми болести епилептични напади, суспензија, заостајање у интелектуалном развоју, проблеми са говором и моторичким вештинама, укључујући ходање.
- Други су такође грчеви мишића, оштећење вида. Сваке наредне године од тренутка дијагнозе дете дете осећа све више и више физичке патње, његова независност бледи и повећава се зависност од неговатеља. На крају, детету је потребна стална непрекидна нега, која искључује једног од родитеља из професионалних активности, каже она.
Истиче да ЦЛН2 није излечива болест, а у Пољској дијагноза ове болести даје мало маневарског простора. Једна доза лека кошта око 25.000 ЕУР, а пацијентима треба два месечно.
- Лечење које може зауставити напредовање болести код нас се не надокнађује. Родитељи већине од 20 деце која се боре са овим стањем отишли су у Немачку, где су добили посао, осигурање и тако спасили децу - објашњава он. Додаје да се у Пољској још разговара о повраћају трошкова, али пут до тога је дуг и дуг. „Верујем да ће се то на крају догодити“, каже он.
Пресељење у Немачку
Терапија супституције ензима о којој професор говори је Церлипонасе Алпха. У јуну 2017. године ова терапија је одобрена у ЕУ, а у априлу исте године одобрила ју је ФДА као доступну без старосних ограничења.
- У овој терапији, ензим који недостаје, а тело детета не може да произведе, даје се директно у мождане коморе. Акумулирана залиха ове супстанце подржава нормалан метаболички процес - објашњава он.
Доза од 300 мг мора се давати сваке две недеље. - Ово је једина шанса у овом тренутку да ће ова деца моћи да живе и да напредак њихове болести буде заустављен. Не можемо рећи шта ће се догодити за 20 година, јер код ове болести не можемо да размишљамо дугорочно, важно је овде и сада, наредних дана или недеља - каже професор.
Додаје да је до сада ефикасност терапије била задовољавајућа. Једно европско клиничко испитивање показало је да је примена ензима успорила болест код 20 од 23 пацијента и да се добро подноси. Нико није прекинуо лечење због нежељених ефеката.
Родитељи Кубе такође су одлучили да оду у Немачку. Међутим, прошле су две године од дијагнозе до почетка лечења леком доступним на тржишту. - Нисмо имали већих проблема са променом места пребивалишта. Трљали смо се до смрти, борили се за живот свог детета. Осим тога, дуги низ година смо повезани са Шчецином, тако да смо тик до границе - каже госпођа Маłгорзата.
Међутим, пре него што је постојала шанса за лечење у Немачкој, Кубини родитељи су покушали да га квалификују за експерименталну терапију америчке фармацеутске компаније.
"У најгорем случају нисмо очекивали да ће лек поново бити рациониран. Пре 20 месеци, када је Куба још била врло функционална, чули смо да нема довољно лека за све, а избор би био неетичан, па морамо сачекати. Данас се испоставило да је исти избор етички, а наш син се превише погоршао да би у њега уложио. Нећемо одустати - „инвестираћемо“ на Куби, без обзира у каквом је стању. Мозак је непредвидљив. А Куба је наш кисеоник "- написао је Маłгорзата на устаљеном Блог „Платинови Цхłопцзик“ током борбе за здравље свог сина.
- Одакле име? - Ја питам.
- Само му погледајте косу. Она све објашњава - каже госпођа Маłгорзата. Заиста, коса Кубе има прелепу платинасту боју.
Шанса за лечење Кубе дошла је тек 2017. године. - Мислим да смо имали сјајан дар убеђивања, јер су лекари одлучили да у програм укључе седмогодишње, тешко болесно дете - сећа се дечакова мајка.
Мале ствари које вас чине срећним
Уверена је да, иако Куба још увек не хода и не може да види, терапија коју је подвргао била је спас. Његово стање се није погоршало. - Оно што обичном смртнику који се није сусрео са овим проблемом може изгледати ситница, за нас је прекретница - каже он.
Иако Куба и даље захтева сталну негу, а активности попут једења или пијења уста одузимају му пуно времена, могуће је рехабилитовати њега и разне терапије које утичу и на његово физичко стање и на целокупан развој.
- Овај третман нам је смирио живот, јер је до сада сваки сат заиста био непредвидив. Можемо радити неколико сати дневно, напустити кућу и већ смо били у фази када је то било практично немогуће - каже Маłгорзата.
Захваљујући терапији, способни су не само да прошетају или до ресторана, већ и њих троје. - Много задовољства налазимо у малим стварима - признаје Малгосиа. Драго јој је што Куба може да се осмехне, а својим изразом лица сигнализира када га боли или да му се нешто не свиђа.
- Ми имамо свој језик, имамо начин комуникације. Знамо да воли црвени боршч и супу од бундеве, а он не воли кељ, каже она.
Куба воли све врсте музичких активности. Обожава масажу.
- Мислим да је то због моје мајке - шали се госпођа Маłгорзата. Драго јој је што Куба све више шета уз помоћ посебне опреме. - Током ове шетње имамо заједничке ноге. Мој корак је његов корак. Иако је на почетку био помало збуњен оним што се догађа, данас можете видети да му се то јако свиђа - каже Маłгорзата.
Иако Куба неколико година није изговорио ниједну реч, сада производи звукове. - Нисмо их чули раније. Појављују се тек сада и нису случајни, логично се појављују у одређеним околностима, на пример када на тренутак остане сам у соби, говори као да говори „здраво, молим те, врати се“ - каже.
Невоље су подељене на два дела
Признаје да не би успела сама да се носи са тим. Има огромну подршку у супругу и оцу Куби. - Радост проживљена у двоје је двострука, а туга подељена на два упола мања. Света истина - признаје.
Одакле снага за бригу о болесном детету? Она не познаје себе. Шали се да би јој, ако би имала прилику, радо купила нешто у продавници иза угла.
Брига о Куби захтева од ње и њеног супруга врло добру организацију времена и професионалних активности. Ритам дана одређују активности рехабилитације њиховог сина, које имају још више смисла откако се лечи. Кубин начин живота је прилично редован, мора се хранити и рехабилитовати свака три сата, али тако да се не осећа преоптерећеним и уморним. Неколико физиотерапеута ради са њим наизменично.
- Увек је неко од нас у близини. Ту смо, кад Куба вежба. За девојке које раде са њим то је и нека врста сигурности у случају да се догоди нешто непредвидиво - објашњава Маłгорзата.
Последње године, каже Маłгорзата, много су се промениле у свим сферама њиховог живота.
- Да, морали смо да реорганизујемо неке ствари, али имамо једно дете, цео наш свет - каже он. Једна од тих ствари била је и професионална активност.
Кубина мајка је истраживач, бави се економијом и менаџментом. Пре него што се Куба разболела, радила је на теми иновација и развоја предузетништва и процени ефикасности улагања.
Ова искуства пренела је у област здравствене заштите и управљања широко схваћеним системом подршке особама са ретким болестима. Такође је била укључена у пројекат подизања свести о ретким болестима, укључујући ЦЛН на пољској страни.
- У Пољској не постоји организација која се бавила људима попут Кубе, а сваке године нашој групи се придружи 2-5 породица са драмом ове страшне дијагнозе. Сада покушавамо да створимо такву организацију у сарадњи са немачким колегама. Седим до ушију од ове болести и знам колико препрека треба превладати. То радим за Кубу, али не само. У Пољској лечење ретких болести оставља много жељеног. Две године ЦЛН2 се лечио у Европи, захтев за повраћај новца обрађивао се у Пољској годину дана, а више породица одлази - објашњава он.
Нека не буде горе
Признаје да јој активности за особе са ретким болестима дају додатни ударац и не дозвољавају јој да мисли да је "безнадежно".
- Било је време када сам осећао да сам изгубио живот. Нисам могао ништа друго да учиним, Куба је сваке недеље била све слабија, а ми смо чекали да лек буде доступан. Експериментални лек који још није био на тржишту, али већ смо знали да то помаже. Данас, две године након придруживања терапији, када смо зграбили „делић“ наде, не размишљамо превише. Болест је успорена, Куба је овде, потребни смо му, живимо на овај начин - каже
Да ли размишља о другој беби? - И супруг и ја носиоци смо генетске грешке, па је ризик да се болесно дете поново роди износи 25 одсто. Постоје различите могућности, али за сада о томе не размишљамо - каже он.
На питање о својим сновима, она кратко одговара: „Волела бих да не буде горе него што је сада“.
