Ренду-Ослер-Веберова болест (урођени хеморагични ангиом)

Ренду-Ослер-Веберова болест (урођена хеморагична хеморагична болест) је поремећај крварења, тј. Тенденција крварења. Ренду-Ослер-Веберова болест је врло озбиљна јер може довести до крварења у органима као што су плућа или мозак. Који су узроци и симптоми Ренду-Ослер-Веберове болести? Који је третман?

Ренду-Ослер-Веберова болест или наследна хеморагична телангиектазија (ХХТ) генетски је одређен хеморагични поремећај, односно склоност крварењу. У случају ХХТ, крварење се јавља и из слузнице (укључујући нос, гастроинтестинални тракт, коњунктиву) и коже, као и у трбушним органима (јетра, уринарни систем), у централном нервном систему, у очној јабучици.

Инциденција болести зависи од географске ширине и креће се од 1: 200 до 1: 100 000. ХХТ је најчешћи међу становницима острва Холандских Антила - Курацао и Бонаире, где је инциденца ове болести од 1: 200 до 1: 1331.

Ренду-Ослер-Веберова болест - узроци

Узрок урођених хеморагичних хеморагија је поремећај у структури васкуларног зида услед чега настају сегментна дилатација судова (телангиектазије) и малих вена, најчешће у носној слузници, уснама, устима, језику, једњаку, желуцу, респираторном тракту, уринарном тракту, анусу и анусу. на кожи (врхови прстију).

Структура судова је поремећена мутацијом гена одговорног за производњу ендоглина - протеина који гради зид крвних судова.

Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин, што значи да је детету довољно дати само једну копију гена који одређује болест да би развио симптоме болести.

Ренду-Ослер-Веберова болест - симптоми

Карактеристичан симптом наследне хеморагијске хеморагијске болести је епистакса, која се може појавити у детињству, а повећати касније у животу. Крварења из гастроинтестиналног, респираторног и уринарног тракта јављају се много ређе.

Васкуларне лезије на кожи или слузокожи су обично равне, округле, пречника 1-3 мм и црвене боје. Њихов број се повећава са годинама, што је праћено повећаним крварењем.

Ренду-Ослер-Веберову болест могу пратити и друге урођене малформације, нпр. Полицистична болест бубрега, аортне и цереброваскуларне анеуризме, вон Виллебрандова болест, хемофилија, дисфункција тромбоцита и друге.

Ренду-Ослер-Веберова болест - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу физичког прегледа и налаза типичних ангиома у усној шупљини или на кожи.

Ако постоји сумња да се ангиоми могу јавити само у респираторном тракту или у гастроинтестиналном тракту, неопходан је ендоскопски преглед.

Ренду-Ослер-Веберова болест - лечење

Циљ лечења је привремено зауставити крварење и смањити његову учесталост. Терапија такође укључује лечење исхемијских промена.

На пример, у случају најчешћег епистакса, у зависности од степена крварења, могу се користити назална тампонада, коагулација (аргон, електрокоагулација, ласер), емболизација и лигација спољашњих каротидних, максиларних и етмоидних артерија. У екстремним случајевима, када је крварење веома јако, могу се користити технике дермопластике („замена“ носне слузнице слободним комадом коже) или шивење носне шупљине. Пацијенти такође могу захтевати вишеструку трансфузију крви.

Библиографија:

Марианска Б., Фабијанска-Митек Ј., Виндига Ј., Лабораторијски тестови из хематологије, ПЗВЛ Медицал Публисхинг, Варшава 2003

Скорек А., Станкиевицз Ц., Проблеми у дијагнози и лечењу Ренду-Ослер-Веберове болести, Оториноларингологија 2010, бр. 9