ПОВЕЗАНИ С КОРИСНИМ СИНДРОМОМ Откријте ген који изазива глухоћу

Истраживачи са Универзитета у Синсинатију и Дечје болнице Медицинског центра у Синсинатију у Сједињеним Државама открили су нову генетску мутацију одговорну за глухоћу и губитак слуха повезаних са Усхеровим синдромом типа 1. Ови налази објављени у „Натуре Генетицс“ могла би помоћи истраживачима у развоју нових терапијских циљева за оне који су у ризику да пате од овог синдрома. Усхеров синдром је генетска оштећења која узрокују глухоћу, ноћну слепоћу и губитак периферног вида путем прогресивне дегенерације мрежнице. "У овом истраживању смо генетском анализом 57 људи из Пакистана и Турске идентификовали ген који изазива глухоћу у Усхеровом синдрому типа 1, као и глувоћу која није повезана са овим синдромом", каже Зубаир Ахмед, Професор офталмологије у Синсинатију и главни истраживач ове студије.

Ахмед објашњава да је протеин, зван ЦИБ2, који се веже за калцијум унутар ћелије, повезан са глувошћу код Усхеровог синдрома типа 1 и са несиндромним губитком слуха.

"До данас су мутације које утичу на ЦИБ2 најчешћи и најчешћи генетски узрок несиндромског губитка слуха у Пакистану, " каже истраживач, „међутим нашли смо и другу мутацију протеина која доприноси глухоћи. у турском становништву. "

"У животињским моделима, ЦИБ2 се налази у стереоизима ћелија унутрашњег уха, које реагују на кретање течности и омогућавају слух и равнотежу - и у ћелијама фоторецептора ретине - које претварају светлост у електричне сигнале у оку, омогућавајући вид ", објашњава Саима Риазуддин, са ЕНТ одељења на Калифорнијском универзитету, који сарађује са истраживачима у Цинциннатију.

Истраживачи су приметили да је бојење ЦИБ2 често светлије на врховима краћих редова стереоцилије него у редовима дужих стереоцилија, које могу бити укључене у сигнализацију калцијума која регулише електричну механо-трансдукцију, а Процес којим уво претвара механичку енергију у облик енергије који мозак може препознати као звук.
"Уз ово знање, корак смо ближе разумевању механизма механичко-електричне трансдукције и могућности проналажења генетског циља за спречавање несиндромске глухоће, као и оном који је повезан са Усхеровим синдромом типа 1", закључује он. Ахмед

Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет