ТАР синдром - узроци, симптоми и лечење

ТАР синдром је ретка наследна болест крви и костију.Беба са ТАР рођена је без радијуса и са малим бројем тромбоцита у крви (тромбоцитопенија), што повећава ризик од опасног по живот крварења у мозак у првим годинама бебиног живота. Који су узроци и симптоми ТАР? Који је третман?

ТАР синдром, или синдром радијалне тромбоцитопеније или урођена хипопластична тромбоцитопенија, ретки је, генетски условљени синдром урођених оштећења који се састоји од обостраног одсуства радијусне кости (једне од костију подлактице), малог броја тромбоцита (тромбоцитопенија) и других недостатака.

ТАР синдром - узроци

Код већине пацијената са ТАР болест је узрокована мутацијом једне копије гена РБМ8А и одсуством специфичног фрагмента ДНК (делеције) у хромозому 1к21.1 који садржи другу копију гена РБМ8А. Мали број људи погођених овом болешћу има мутацију у обе копије гена РБМ8А, али нема избрисани фрагмент ДНК у хромозому 1к21.1.

ТАР се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да дете мора да добије по једну копију оштећеног гена од сваког родитеља да би се разболело.

ТАР синдром - симптоми

Код ТАР синдрома, радијална кост се не деформише, већ само њени пупољци (аплазија). Поред тога, улна је скраћена, мада такође може недостајати. Као резултат, руке су врло кратке, а шаке (пацијенти обично имају све прсте) расту равно из руку. Поред тога, хумерус може бити краћи од здравог детета и смештен попречно. Пацијент се такође може борити са другим оштећењима остеоартикуларног система, обично доњих удова.

Отприлике половина пацијената са ТАР синдромом је алергична на кравље млеко, што може погоршати симптоме тромбоцитопеније

Други својствени елемент ТАР синдрома је тромбоцитопенија (тело не производи довољно тромбоцита), која спречава нормално згрушавање крви, што се манифестује модрицама на кожи, лаким модрицама, честим крварењем из носа, десни, слузокоже и крварењем чак и након најмање повреде. Међутим, епизоде ​​тромбоцитопеније се смањују са годинама и број тромбоцита може се нормализовати до пунолетства.

У вези са тромбоцитопенијом, може доћи и до крварења унутар тела, на пример у мозак, што може бити опасно по живот и живот. Ризик од таквог крварења је висок, посебно у првој години дететовог живота, и може довести до смрти или менталног инвалидитета детета.

Поред тога, људи са ТАР могу имати и друге урођене мане, попут срчане или генитоуринарног система (аномалије бубрега, агенеза - односно подраст - материце, грлића материце и горње вагине). Људи са ТАР могу такође имати деформације лица - необично малу вилицу (микрогнацију), ниско постављене уши, високо и широко чело.

ТАР синдром - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу симптома и генетског испитивања. У време постављања дијагнозе, лекар треба да искључи друге генетске болести као што су РАПАДИЛИНО синдром, Едвардсов синдром, Робертсов синдром и удружење ВАЦТЕРЛ.

ТАР синдром - лечење

Пацијент мора редовно да надгледа ниво тромбоцита у крви и, ако је потребно, подвргава се трансфузији тромбоцита. Код одраслих који се још увек боре са тромбоцитопенијом, може се извршити спленектомија, која уклања део слезине (и стога уклања главно место уништавања тромбоцита). Међутим, како показују лекари, 30-40 одсто. пацијенти не реагују на спленектомију или имају поновљену тромбоцитопенију.

Људи са ТАР треба да избегавају трауме, чак и оне најмање, и одређене лекове против тромбоцита (попут нестероидних антиинфламаторних лекова), јер они могу довести до крварења.

У недостатку радијуса, може се извршити операција исправљања и истезања зглоба и подлактице ради продужења руке.

ТАР синдром - прогноза

Прве две године живота су пресудне у ТАР тиму. Ово је време када је ваша беба највише изложена ризику од крварења опасног по живот - посебно у мозгу. Поред тога, људи са ТАР могу бити изложени повећаном ризику од развоја акутне леукемије у детињству или одраслој доби.

Извор: Генетиц Хоме Референце
хттп://гхр.нлм.них.гов/цондитион/тхромбоцитопениа-абсент-радиус-синдроме

Такође прочитајте: Бернард-Соулиер синдром - узроци, симптоми и лечење Синдром пилинга (синдром пилинга, КСФС) - узроци, симптоми и лечење Алагиллеов синдром - узроци, симптоми и лечење