Севиља, 12. августа (ЕФЕ). - Истраживање одељења за педијатријску кардиологију болнице Вирген дел Роцио у Севилли утврдило је да је 18% оштећења трновитог конкавног и аортног лука резултат генетске промене која погађа сваког од њих 4.000 новорођенчади
Ова генетска промена представља губитак генетског материјала у дугачкој руци хромозома 22, према закључцима овог научног рада, који је имао једног од највећих серија пацијената проучених у целој земљи, укупно 210 деце којима је дијагностиковано и лечено Труп и аномалије зглоба аорте у Дечијој болници у Севиљи.
Налази истраживања показују важну преваленцију овог поремећаја и његову директну везу са урођеном срчаном болешћу, као и са Довновим синдромом, о чему је болница у свом саопштењу известила данас.
Мариа Хернандез, Јосефина Груесо, Јавиер Санцхез, Ракуел Фернандез, Мануел Монтесинос и Јосе Сантос де Сото су аутори овог рада, који је започео пре петнаест година, а сада је својим закључцима добио награду Шпанског кардиолошког друштва. Педијатријска и конгенитална болест срца.
"Познавање с таквом прецизношћу генетски узрок ове групе срчаних болести код дјеце омогућава нам да дјелујемо рано, повећавајући опстанак и квалитет живота ове дјеце", каже педијатријски кардиолог Јосефина Груесо.
Овај истраживачки тим је успоставио протокол да утврди најбоље тренутке за операцију и најприкладније лечење колатералних болести које се појављују током живота ових пацијената, као што је објаснио Дебео.
Тако се деца која пате од "артеријског трункуза", прекида аортног истхмус-а, тетралогије Фаллот-а или изолованих оштећења зглоба аорте, између осталих могућих срчаних стања, подвргавају различитим тестовима молекуларне генетике, имунологије, метаболизма калцијума и дисморфологије .
Исто тако, од 2001. године се генетско саветовање врши код породица, јер постоји и до 50% ризика да се поново роди дете са истим генетским стањем.
За годину дана се такође може предвидјети пренатално одређивање да ли плод има овај поремећај.
Знање које је пружила севиљска студија служиће за унапређење приступа овој групи болести мултисистемске афекције и високе коморбидности, јер дете, од када се родило овом променом, развија имунолошке, ендокрине и неуролошке проблеме који га слабе и умањују његов квалитет живота ЕФЕ
