Ретт синдром: узроци и симптоми


Реттова болест или синдром је женска генетска болест одговорна за озбиљан поремећај развоја централног нервног система.

Испод је преглед узрока и њиховог лечења.

Шта је Ретта болест?


Реттов синдром означава болест генетског порекла коју карактерише озбиљан и еволутивни неуролошки поремећај који погађа искључиво девојчице из првих месеци живота.

Овај поремећај утиче на когнитивне и моторичке функције.

Узрок Реттове болести


Мутација МеЦП2 гена (метил-ЦпГ-везујући протеин 2), гена којег преноси Кс хромозом, одговорна је за поремећај.

Међутим, у мањини жена којима је дијагностикован Реттов синдром, не постоје никакве ненормалности овог гена.

Преваленција Реттове болести


Једна особа у отприлике 15.000 пати од овог поремећаја у Европи.

Симптоми Реттовог синдрома

Између једне и четири године


Први симптоми се јављају углавном између једне и четири године:
  • Необјашњиво плакање
  • Избегавање контаката (евоцирање аутизма).
  • Понављајући покрети (стереотипни) руку: тапкање, трљање.
  • Одсуство језичког развоја.
  • Кашњење психомотора
  • Несаница

До 10 година (фаза стагнације)

  • Трајност интелектуалног недостатка.
  • Епилепсија (епилепсија).
  • Ручни стереотипи.
  • Поремећаји равнотеже
  • Крути чланови.
  • Респираторни поремећаји
  • Смањивање обода кранија.
  • Пригушење и нестанак аутистичних поремећаја (комуникацијске вештине, мимика).

Еволуција симптома између 10 и 15 година

  • Повећање моторичких оштећења, смањење волумена мишића, повећана укоченост.
  • Губитак ходања
  • Сколиоза
  • Одржавање одсуства језика.

Дијагноза


Дијагноза се заснива на посматрању симптома болести и испуњава неколико прецизних критеријума.

Очекивано трајање живота


Стара је око 40 година, иако пацијенти погођени поремећајем живе мало дуже.

Лечење


Не постоји лечење Реттовог синдрома.

Лечење зависи од еволуције и интензитета симптома и посебно указује на:
  • Лијечите епилептичне нападе.
  • Одржавајте покретљивост зглобова (кинезитерапија).
  • Исправно повлачење тетива, тешка сколиоза (операција).
  • Лечите респираторне поремећаје.

Ови симптоматски третмани су праћени медицинским и едукативним третманом.


Фото: Александра - Фотолиа.цом Ознаке:  Породица Спа Сексуалност 

Занимљиви Чланци

add
close