Свака ретка болест погађа мање од пет људи на 10.000 становника, али у целини погађа једну од 17 особа, а у 80% случајева су повезане са генетиком, па стручњаци верују да научни напредак, посебно на нивоу геномске анализе, омогућава унапређење тренутног знања.
На конференцији за штампу која је одржана у Барселони, одговорној за различите аспекте пројеката Немачке, Француске, Енглеске, Аустралије и Шпаније, гранатирали су „амбициозне циљеве“ истраживања чији је циљ комбиновање генетских и клиничких података да би се нацртала пуна мапа Све ове болести.
38 милиона је додељено у оквиру Међународног конзорцијума за истраживање ретких болести (ИРДиРЦ) и биће посебно додељено за три пројекта: ЕУРенОмицс - усмерен на бубрежне болести -, Неуромицс - неуродегенеративне и неуромускуларне болести - и РД-Цоннецт - развити глобалну инфраструктуру која омогућава дељење резултата истраживања.
ЕУРенОмицс ће координирати Универзитет Хеиделберг (Њемачка), Неуромицс из Тубинген-а (Њемачка) и РД-Цоннецт Невцастле-а (Уједињено Краљевство), док ће подршку за међународну сарадњу путем ИРДиРЦ-а координирати Инсерм Француске.
Неколико шпанских центара учествује у секторским аспектима сваког пројекта, међу којима су Национални центар за геномску анализу (ЦНАГ), Национални истраживачки центар за онкологију (ЦНИО) и Здравствени институт Царлос ИИИ из Мадрида.
На овај начин, истраживачи теже да поделе које генетске промене или која комбинација промена покрећу сваку болест, и на тај начин су у могућности да артикулишу фармаколошке третмане који, због свог малог економског поврата, имају потешкоћа у привлачењу интересовања великих фармацеутских лабораторија.
Међународна сарадња
Директор истраживања за емеритус француског Инсерма, Сеголене Аиме, објаснио је да више од 4000 истраживачких група, фокусираних на више од 2.100 болести, учествује у глобалном ИРДиРЦ-у, што је до данас омогућило да опише око 1800 гена повезаних са овим условима .
Остали истраживачи који су учествовали на конференцији за штампу - Моница Енсини (Еурордис, Француска), Хугх Давкинс (Министарство здравља западне, Аустралије), Франз Сцхаефер (Медицински центар Универзитета Хеиделберг, Немачка), Ханнс Лоцхмуллер (Невцастел упон Тине), Уједињено Краљевство), Олаф Риесс (Универзитет у Тубингену, Немачка) и Иво Гут (Национални центар за геномску анализу, Шпанија) - истакли су важност координације за напредовање у овој области, јер је постизање постављених циљева немогуће без сарадње
Исто тако, истакли су да је мало лекара који су стручњаци за ретке болести, тако да би пацијенти требали проћи огромна путовања док не поставе дијагнозу, а циљ истраживања ће, дакле, бити да им се олакша лечење и побољшају Ваша нада и квалитет живота.
Дељење клиничких и генетских информација, међутим, укључује етичке и моралне дилеме и мора превазићи различите законе на нивоу сваке земље, тако да су истраживачи такође нагласили да ће бити посебно опрезни у поступању са подацима, који у свему случај мора имати информирани пристанак пацијената
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
