Зашто је дефектни ген БРЦА1 толико опасан? Шта знамо о гену БРЦА1?

Неисправан ген БРЦА1 може бити озбиљна претња здрављу и животу. Мутација БРЦА повећава ризик од рака за 30-80 процената код карцинома дојке, карцинома јајника за 11 до 40 процената, а код тубалних и перитонеалних карцинома за око 10 процената. Шта чини оштећени ген БРЦА1 толико опасним?

Неисправан ген БРЦА1 значајно повећава ризик од развоја рака дојке и / или рака јајника. Зашто? Јер мутација овог гена узрокује да престаје да контролише поделу ћелија, које се могу некажњено прекомерно умножавати. Иако се штета БРЦА 1 приписује развоју рака дојке и јајника код жена и рака простате код мушкараца, мутација се не јавља код већине пацијената. Оштећење БРЦА1 све је чешће повезано са неопластичним променама на перитонеуму и дебелом цреву.

Ген БРЦА1: структура и улога

Ген БРЦА1 је један од највећих гена који се налази у људском телу. БРЦА1 је укључен у поправку оштећене ДНК - укључен је у тзв гени супресори. Група ових гена одговорна је за инхибирање процеса ћелијске пролиферације (гени са везом) и за стабилизацију процеса који омогућавају одржавање генетске равнотеже ћелија (тзв. Гени чувари). БРЦА1 (и БРЦА2) мутације узрокују прекомерну поделу ћелија што може проузроковати рак.

Шта урадити када БРЦА1 ген мутира?

Жена која зна да је носилац гена БРЦА1 треба да се побрине за профилаксу: одустане од хормонске контрацепције, подвргне редовним прегледима и подвргне мамографији након 35. године. Превентивна мастектомија такође може бити решење. Многи генетичари верују да носиоце овог гена који развијају рак дојке такође треба подстицати да уклоне своју здраву дојку током прве операције. Поред тога, генетичари женама старијим од 40 година препоручују лигацију јајовода или уклањање јајника. Такви третмани су дизајнирани да смање ефекте естрогена, који можда доприноси новом раку.

Прочитајте и: Превентивна мастектомија: индикације, ток и ефикасност превентивне мастектомије ... Биље код женских тегоба Уклањање дојке - како је прошла операција Ангелине Јолие, која се предала ... „Операциона сала“: сезона 1, епизода 10