Нормално, нервне ћелије зване неурони под рођењем пролазе интензивно раздобље проширења и разгранавања неуронских пројекција. За то време, неурони производе протеине гена зване ћелијски адхезијски молекул Довновог синдрома, или Дсцам, на високим нивоима и, након ове фазе, раст и ниво протеина опадају.
Међутим, у мозгу пацијената са Довновим синдромом, епилепсијом и другим неуролошким поремећајима, количина Дсцам-а и даље остаје висока, али утицај те велике количине Дсцам-а на развој неурона није познат.
Бинг Ие, са УМ Института за науку о животу, утврдио је да у воћној мушици Дросопхила количина протеина Дсцам у неурону одређује величину за коју неурон проширује своје пројекције пре него што формира везе са другим нервним ћелијама, па прекомерна производња Дсцам протеина доводи до ненормално великих налета неурона.
Такође сте идентификовали две молекуларне стазе које се конвергирају како би регулисали обиље Дсцам-а. Једна, леуцин киназа са двоструким затварачем (ДЛК), која учествује у регенерацији живаца, потиче синтезу протеина Дсцам, а друга, крхки Кс протеин менталне ретардације (ФМРП), изазивајући синдром ломљивог Кс када Неисправан је, што сузбија синтезу протеина Дсцам. Док људи деле ове гене са Дросопхилом, веза ДЛК-ФМРП-Дсцам представља могућу мету за терапијску интервенцију, каже Ие.
Многи гени су укључени у неуролошке поремећаје као што је Довнов синдром и сложено је знати како молекуларни дефекти узрокују болест. "Због важности Дсцам функција у развоју неурона, његове дефекте су вероватно аспект Довновог синдрома", рекао је Ие, доцент на Катедри за ћелијску и развојну биологију Медицинског факултета. оф тхе УМ.
Следећи корак овог научника је да тестира ефекте прекомерне експресије Дсцам-а у мишевима како би видели како се мења развој нервног система и понашање животиње. Довнов синдром се јавља код отприлике једног од 830 новорођенчади, а процењује се да 250.000 људи у Сједињеним Државама има то стање, према подацима Националне библиотеке генетске медицине.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
