Ови резултати, објављени у часопису Натуре Медицине, указују на то да је главни узрок ове превладавајуће људске неуролошке болести можда транслациони неравнотежа која резултира великом производњом протеина у мозгу. Враћање ове равнотеже може бити потребно за нормалну неуролошку функцију.
Биологија делује чудно '', рекао је Јоел Рицхтер, професор молекуларне медицине на УММС-у и главни аутор студије. Исправили смо једну генетску мутацију другом, која је показала да две грешке чине успех. Открили смо да мутације обају гена резултирају нормалном функцијом мозга. То звучи супротно интуицији, али у овом случају чини се да се догодило “.
Фрагилни Кс синдром, најчешћи облик наследне менталне ретардације, генетско је стање које настаје као резултат понављајућег ширења ЦГГ у фрагилном Кс гену (ФМР1) секвенце ДНК која је потребна за нормалан неуролошки развој. Особе с крхким Кс-ом пате од интелектуалног инвалидитета и проблема у понашању и учењу, а у зависности од дужине понављања ЦГГ-а, интелектуална инвалидност може варирати од благе до тешке.
Иако су научници идентификовали генетску мутацију која изазива синдром Фрагиле Кс, на молекуларном нивоу још увек не знају пуно о томе како болест делује или шта иде по злу у мозгу. Оно што се зна јесте да ген ФМР1 кодира крхки протеин Кс хромозома (ФМРП).
Годинама је Рицхтер проучавао како превођење, процес у којем ћелијски рибосоми стварају протеине, прелази из неактивног у активно у жабљим јајима и открива кључни ген који контролира тај процес, ЦПЕБ протеин који веже РНА. 1998. године видео је да ЦПЕБ у мозгу глодара игра важну улогу у регулисању начина на који комуницирају синапсе.
Отказивањем ФМРП-а и ЦПЕБ-а, успели смо да вратимо ниво синтезе протеина на нормалан и да исправимо карактеристике болести крхких Кс мишева, тако да се они готово нису разликовали од дивљих мишева ", рекао је.
"Људи који имају крхки Кс производе превише протеина", рекао је Рицхтер. "Коришћењем ЦПЕБ-а можете поново да калибрирате ћелијску машинерију због које ће протеини за које смо показали да убацују овај процес дубоко утицали на моделе миша. са Фрагиле Кс. Могуће је да би сличан приступ могао бити користан и за децу која имају ову болест ", резимирао је.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
