Генетски тестови након побачаја

Да ли могу бити генетски узроци иза губитка трудноће? Када и које тестове треба урадити након побачаја да би се разјаснио? О томе разговарамо са проф. Анна Латос-Биеленска, шеф катедре и одељења за медицинску генетику на Медицинском универзитету у Познању, специјалиста за клиничку генетику из Медицинског генетичког центра ГЕНЕСИС.

• Да ли су парови након губитка трудноће велика група пацијената генетске клинике?

Велики и важни, уосталом, 10-15% дијагностикованих трудноћа завршава раном смрћу и спонтаним побачајем. У Пољској, са 400.000 порођаја годишње, чак 40-60.000 парова доживи губитак детета у првим недељама након зачећа. Чак и ако је планирано и чека се само око половине трудноће, у првих неколико недеља, такође у случају непланиране трудноће, постоји снажна емоционална веза са дететом у развоју, пар већ себе види као срећне родитеље. Губитак трудноће увек је велика траума, о томе чујемо од парова који долазе у генетску клинику, а коментари на Интернету такође су израз патње.

• Који су генетски узроци губитка трудноће - нетачан генетски материјал жене или мушкарца?

Ни жена ни мушкарац, већ тек дете у развоју. Беба има свој генетски материјал, пола добија од мајке у јајету, а пола од оца у сперми. Да би кариотип бебе био нормалан, репродуктивне полне ћелије морају да имају тачан број хромозома 23 (имају по један хромозом сваког пара), али око 20-30% јајних ћелија и око 10% сперматозоида има погрешан број хромозома. Ако је репродуктивна ћелија са абнормалним хромозомима укључена у оплодњу, дете ће зачети ко има абнормалне хромозоме у свакој ћелији у телу и готово увек мора да умре, најчешће до 10. недеље трудноће. Треба додати да ретко уопште нема трудноће, јер ембрион умире пре имплантације у слузокожу материце. Абнормални кариотип се налази у чак 60% ембриона и фетуса побачених у првом тромесечју.

• Одакле генетске грешке у репродуктивним ћелијама и да ли се оне могу спречити?

Генетске грешке у репродуктивним ћелијама најчешће настају као резултат абнормалне деобе хромозома током мејозе, односно дељења ћелија током које се репродуктивна ћелија која садржи 23 хромозома формира од ћелије која садржи 46 хромозома. Генетичари проучавају узроке поремећаја поделе хромозома, постоји неколико теорија. Старост жене је познати фактор, жене од 38-40 година, иако имају очуван циклус овација, производе већину репродуктивних ћелија са абнормалним генетским материјалом. Због тога генетичари у Европи са великом забринутошћу посматрају повећање старости трудница, посебно одлагање одлуке о првој трудноћи. Многи парови одлажу одлуку о детету док не достигну професионални положај и финансијску стабилност, када уживају у слободи и истражују свет. Али понекад се испостави да је пут до родитељства дуг и тежак, а одлука о детету касни. У Пољској ситуација није тако лоша као у западној Европи, али такође имамо јасну тенденцију одлагања родитељства.

• Да ли је могуће открити повећани ризик од генетских дефеката код детета радећи генетске тестове у пару након губитка трудноће?

Генетске грешке у репродуктивним ћелијама су обично случајне и јављају се код сасвим нормалног кариотипа (кариотип - човеков скуп хромозома) оба партнера. Међутим, постоје парови који имају већи ризик од генетског оштећења бебе и повезан ризик од губитка трудноће. Разликовао бих три групе таквих парова. Прву групу чине парови код којих један од партнера има уравнотежену хромозомску аберацију. Може се назвати транслокација или инверзија у којој је носилац или носилац такве лезије потпуно здрава особа и све док се не догоди репродуктивни отказ или се роди болесно дете, потпуно несвесно о носиоцу аберације. Друга група су носиоци врло малих хромозомских промена које је тешко открити, срећом таква ситуација је ретка. Трећу групу чине парови у којима је један од партнера склон грешкама у подели хромозома током производње репродуктивних ћелија, док има потпуно нормалан сопствени кариотип.

• Па који генетски тестови треба да се раде након губитка трудноће и када?

У случају репродуктивног затајења (недостатак трудноће, спонтани побачај), препоручује се консултовање генетске клинике. Генетичар ће прикупити интервју у вези са медицинским проблемом, породичном историјом и одабрати генетске тестове.

Генетски тестови након побачаја

• Испитивање кариотипа код оба партнера

Требало би га изводити ако су постојале 2 ране трудноће, али ако је дошло до губитка трудноће у породици - посебно мајке, сестре или снаје, или је дете рођено са урођеним абнормалностима, тест кариотипа треба обавити након једног губитка трудноће или чак и пре првог губитка трудноће. планирана трудноћа. Исто би требало урадити за кариотип оба партнера ако је дошло до једног губитка трудноће након 13 недеља. Тест је да се искључи носилац аберације код једног од партнера. Треба напоменути да ношење аберације хромозома готово никада не елиминише шансу за рађање здраве деце.
За тест кариотипа потребно је 1-3 мл венске крви прикупљене за хепарин (пожељно у посебној епрувети).

• Генетичко испитивање материјала за побачај

Генетски преглед хорионских ресица због побачаја омогућава утврђивање да ли је узрок губитка трудноће абнормални кариотип фетуса. Ова ситуација утиче на чак 60% раних губитака трудноће. Налаз хромозомске аберације у мртвом / абортираном ембриону / фетусу показује узрок губитка трудноће, прогнозу одржавања наредних трудноћа, а понекад открива и скривену хромозомску аберацију код једног од партнера. Генетски преглед материјала помаже у вођењу даље дијагнозе узрока побачаја и од велике је психолошке важности за пар који је изгубио трудноћу.
Тест се може извести КФ-ПЦР методом (показује најчешће промене броја хромозома) или методом микромреже (показује аберације броја и структуре хромозома, чак и врло малих, недоступних за испитивање другим методама).
За генетско испитивање материјала за побачај, треба обезбедити фрагмент хориона (током чишћења матернице након смрти трудноће) или се излучени фрагмент хориона може обезбедити током спонтаног побачаја. Може се користити стерилна посуда (нпр. Пластична посуда за испитивање урина доступна у апотеци) и фрагменти биолошког материјала прелити стерилним физиолошким раствором (доступан у апотеци).

• Генетичко испитивање жене на урођену тромбофилију

Тестирање на урођену тромбофилију треба размотрити код жена са побачајима, посебно ако су хромозомске аберације искључене приликом испитивања материјала од побачаја. Конгенитална тромбофилија је генетски одређени поремећај коагулације, тенденција настанка крвних угрушака и васкуларне емболије.Овај преглед се препоручује нарочито у случају зачепљења и крвних угрушака у породици, али многи гинеколози га препоручују и без оптерећене породичне историје. Генетско тестирање на урођену тромбофилију код жена са побачајем није на списку међународних препорука, али због озбиљних ефеката урођене тромбофилије (ризик од озбиљних компликација током трудноће, такође постоје извештаји о повећаном ризику од неких урођених оштећења код детета) и могућности лечења, не Могао сам да прескочим ове информације.
За генетско тестирање на урођену тромбофилију потребно је 1-3 мл ЕДТА крви (користе се посебне епрувете) или се тестови могу урадити и на основу бриса из оралне слузнице (користе се посебни комплети).

Препоручени чланак: