Спиноцеребеларна атаксија је појам за групу болести са сличном патогенезом и током. Најчешћи симптом спиноцеребеларне атаксије је поремећај хода, али могу се јавити и друге болести. Који су узроци и симптоми атаксије? Постоје ли методе којима би се пацијенти могли побољшати?
Спинално-церебеларна атаксија (скраћено СЦА, изведено од енглеског израза спиноцеребеларна атаксија) укључује групу неуролошких болести са тенденцијом прогресивног напредовања, а медицина у њиховом случају нема ефикасне методе лечења.
Преглед садржаја
- Спинално-церебеларна атаксија: узроци
- Спиноцеребеларна атаксија: симптоми
- Спиноцеребеларна атаксија: дијагноза
- Спинално-церебеларна атаксија: лечење
Спинално-церебеларна атаксија није честа болест - према статистикама за Сједињене Државе, приближно 150 000 америчких пацијената пати од овог проблема.
Ови пацијенти, међутим, могу се борити са сличним, али не нужно потпуно идентичним јединицама - постоји најмање десетак спиноцеребеларних атаксија, и шта више - друге врсте ове болести се још увек откривају.
СЦА се може јавити код пацијената оба пола - и код жена и код мушкараца.
Занимљива карактеристика ових болести је да се у случају различитих врста спиноцеребеларне атаксије њихови први симптоми јављају у различитој доби - код неких врста СЦА први симптоми могу се појавити већ у врло раном детињству, код других врста болести до тада се можда неће појавити никаква одступања. у петој или чак шестој деценији живота пацијента.
Спинално-церебеларна атаксија: узроци
Кичмено-церебеларни атаксији су класификовани као генетске болести. Најчешће се претпоставља да је у случају СЦА образац наслеђивања аутосомно доминантан, али неки аутори - они који проширују дијагностичку категорију и укључују већи број појединаца у групу болести спиноцеребеларне атаксије - указују да се сличне тегобе могу јавити и у наследним јединицама аутосомно рецесивни или наслеђени мутацијама повезаним са Кс полним хромозомом.
Обично се, на крају крајева, претпоставља да су спиноцеребеларне атаксије узроковане доминантним мутацијама смештеним у аутосомним хромозомима. Нажалост, таква ситуација није повољна, јер носи велики ризик да је особа са мутацијом пренесе на своје потомство. У случају аутосомно доминантног модела наслеђивања, ризик да се оштећена копија гена пренесе на потомство износи чак 50%.
Међутим, само оптерећење генетске мутације не доводи до тога да пацијент развија симптоме спиноцеребеларне атаксије - све тегобе настају тек када пацијент искуси последице носача мутације.
Код људи којима је дијагностикована спиноцеребеларна атаксија, болест доводи до постепеног, стално прогресивног дегенеративног процеса, који се углавном односи на мали мозак, али и на друге делове нервног система, попут структура можданог стабла или елемената периферног нервног система.
Спиноцеребеларна атаксија: симптоми
Болести које се јављају код пацијената који пате од СЦА уско су повезане са тачно тамо где се одвија патолошки процес. Као што је горе поменуто, у спиноцеребеларној атаксији углавном је оштећен мали мозак.
Овај елемент мозга је углавном одговоран за процесе повезане са кретањем, па су симптоми спиноцеребеларне атаксије најчешћи поремећаји као што су:
- проблеми са одржавањем равнотеже
- потешкоће са моторичком координацијом
- поремећај хода
- појава независних покрета очију
- поремећаји говора (углавном у облику дизартрије)
У СЦА групи, међутим, постоји много различитих јединица које се међусобно разликују не само по томе шта их одређена мутација изазива, већ и по томе које се друге, додатне болести појављују у њиховом току. Генерално, у случају различите спиноцеребеларне атаксије, симптоми ових болести могу обухватати горе поменуте болести, али такође, између осталог, симптоми паркинсоније, покрети хореје или когнитивни поремећаји и периферне неуропатије.
Основни симптом СЦА болести - атаксија - неуролозима је прилично лако да идентификују. Међутим, много тежа ситуација односи се на дијагнозу одређене спиноцеребеларне атаксије.
Спиноцеребеларна атаксија: дијагноза
Сумња на спиноцеребеларну атаксију може се изнети након извршеног неуролошког прегледа, али болест се може потврдити тек након извођења генетских тестова.
СЦА је често дијагностички проблем - заиста постоји много врста ове болести, иако је у случају не свих откривена специфична мутација која доводи до ње.
Према томе, само у случају дела спиноцеребеларне атаксије (нпр. У СЦА 3, која се сматра најчешћом јединицом у овој групи, познатој и као Мацхадо-Јосепх-ова болест), могуће је коначно потврдити почетну дијагнозу.
Спинално-церебеларна атаксија: лечење
Тренутно медицина не поседује никакве методе узрочног лечења спиноцеребеларне атаксије, тј. Методе које би омогућиле уклањање мутација које постоје код пацијената.
Истраживање се спроводи (у све већем обиму) користећи матичне ћелије у лечењу СЦА, мада ће вероватно проћи неко време док ове терапије заиста не помогну пацијентима.
Међутим, пацијенти са спиноцеребеларном атаксијом дефинитивно нису препуштени сами себи - употреба симптоматског лечења (фокусирајући се на контролу других болести, попут паркинсонизма, заједно са атаксијом) игра веома важну улогу.
Неопходно је напоменути још један метод који је изузетно важан за пацијенте којима је дијагностикована спиноцеребеларна атаксија.
Рехабилитација, јер овде говоримо о томе, веома је важна код ових пацијената, јер њена редовна употреба омогућава пацијентима да што дуже одржавају највиши ниво кондиције.
У улогу рехабилитације у СЦА може се уверити чињеница да ова болест може прилично брзо - чак и у року од 10-15 година - натерати пацијента да користи помоћну опрему, попут инвалидских колица, за свакодневне активности.
Таква потреба се може одложити управо захваљујући рехабилитацији и зато је толико наглашена њена важност у животу пацијената који пате од спиноцеребеларне атаксије.
Извори:
- Ј. Заремба, А. Суłек, „Спинално-церебеларне атаксије“, Пролећна школа 2015: Генетска основа неуродегенеративних болести; материјали Пољског друштва за проучавање нервног система, он-лине приступ: хттп://ввв.птбун.орг.пл/арцхив/св05_заремба.пдф
- Информативни центар за генетске и ретке болести, Спиноцеребеларна атаксија, мрежни приступ: хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10748/спиноцеребеллар-атакиа
- Паулсон Х.Л., Спиноцеребеллар Атакиас, Ј Неуроопхтхалмол. 2009 сеп; 29 (3): 227–237, он-лине приступ: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/пмц/артицлес/ПМЦ2739122/
Прочитајте још чланака овог аутора
