Патау синдром: узроци и симптоми. Какав је третман деце са трисомијом 13?

Патау синдром, или трисомија на хромозому 13, комплекс је сложених урођених мана. Ризик од развоја ове генетске болести повећава се код жена које одлуче да имају дете након 35. или 40. године. Који су узроци и симптоми Патау синдрома? Који је третман ове врсте болести? Да ли је Патауов синдром наследан?

Патауов синдром је комплекс сложених урођених мана узрокованих додатном трећом копијом хромозома 13 у ДНК. Трисомија хромозома 13 је најређи и најтежи облик трисомије, дијагностикован је код рођених 1: 8.000-12.000. Искуства лекара показују да чешће погађа девојчице. Мушки фетуси обично не живе до рођења.

Преглед садржаја:

1. Патау синдром: узроци
2. Патау синдром: симптоми
3. Патауов синдром: дијагностика
4. Патау синдром: прогноза
5. Патау синдром: лечење
6. Патау синдром: фактори ризика
7. Да ли је Патауов синдром наследан?

Патауов синдром је комплекс сложених урођених мана узрокованих додатном трећом копијом хромозома 13 у ДНК. Трисомија хромозома 13 је најређи и најтежи облик трисомије, дијагностикован је код рођених 1: 8.000-12.000. Искуства лекара показују да чешће погађа девојчице. Мушки фетуси обично не живе до рођења.

Преглед садржаја:

1. Патау синдром: узроци
2. Патау синдром: симптоми
3. Патауов синдром: дијагностика
4. Патау синдром: прогноза
5. Патау синдром: лечење
6. Патау синдром: фактори ризика
7. Да ли је Патауов синдром наследан?

Патау синдром: узроци

Разматрана хромозомска аберација може бити узрокована нетачним и - што треба нагласити - спонтаним одвајањем хомологних хромозома (оца и мајке) у процесу стварања репродуктивних ћелија. Сходно томе, цела тетрада путује у једну од полних ћелија (има један хромозом превише, тј. Н + 1), а ниједан од хромозома из овог пара не путује у други.

Узрок трисомије 13. хромозома пара такође може бити - припада групи уравнотежених транслокација - на које се може позвати када се хромозоми преуреде, тј. Један хромозом из једног пара је везан за хромозом из другог пара. Транслокација се може наследити од родитеља или настати током зачећа.

Патау синдром: симптоми

• Пренатални симптоми

Патау синдром се може дијагностиковати већ у другом тромесечју трудноће. Тада током ултразвучног прегледа можете видети, између осталог заостајање у физичком развоју или микроцефалија.

• Симптоми у постнаталном периоду

Патауов синдром састоји се од неколико десетина различитих недостатака, па су најкарактеристичнији симптоми наведени у наставку:

• ниска телесна тежина на рођењу
• смањење мишићног тонуса
• губитак коже власишта
• холопросенцефалија (непотпуна подела предњег мозга)
• озбиљно оштећење вида (укључујући киклоп - уместо две очне јабучице постоји једна)
• ненормално развијен нос
• расцеп усне и / или непца
• бројни недостаци ушних ушица, нпр. ниско постављени
• аномалије удова (нпр. додатни прсти на рукама и ногама, прсти у облику чекића са сачмарицом, истакнута пета);

Штавише, могуће је дијагностиковати оштећења срца и бубрега, малформације мозга и неуралне цеви, крипторхизам код дечака и малформације материце код девојчица.

Треба напоменути да су горе поменути абнормалности се не јављају одједном, а њихова тежина углавном зависи од врсте генетског поремећаја (присутан је читав или само део додатног хромозома).

Такође прочитајте: Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење Довнов синдром - узроци, курс, дијагноза Усхеров синдром је ретка генетска болест. Симптоми и третман Усхеровог синдрома Послушајте о узроцима и симптомима Патау синдрома. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Патауов синдром: дијагностика

• Дијагностика у пренаталном периоду

Прво испитивање код којег се у почетку може дијагностиковати Патауов синдром је горе поменуто Ултразвук. Ако постоји сумња на болест, лекар може упутити пацијента на инвазивне пренаталне тестове, попут амниоцентезе или узорковања хорионских ресица. На основу прикупљеног ћелијског материјала врше се цитогенетски тестови који могу са 99% сигурношћу потврдити присуство болести.

• Дијагностика након рођења детета

Након порођаја, поново се врши генетско тестирање ради постављања коначне дијагнозе, анализом хромозома.

Патау синдром: прогноза

Због коегзистенције урођених абнормалности, већина (процењује се 80%) деце са Патау синдромом умире у року од неколико дана или недеља након рођења. Више од 90% не живи до краја прве године живота, тек око 5% пацијената напуни три године.

Патау синдром: лечење

Због различитих симптома, лечење зависи од здравља детета. Због тога ће можда бити потребно, на пример, операција подељене усне или расцепа непца или срчана мана. Физичка терапија игра огромну улогу у симптоматском лечењу.

Патау синдром: фактори ризика

Ризик од развоја ове генетске болести повећава се код жена које одлуче да имају дете након 35. или 40. године.

Још један фактор који повећава ризик од Патау синдрома је тај што један од родитеља носи транслокацију уравнотеженог хромозома 13. пара.

Да ли је Патауов синдром наследан?

Чак и ако један од родитеља носи еквивалентну транслокацију - што је један од узрока трисомије 13. хромозома - оштећени гени не морају се преносити на потомство. Такође је могуће да ће дете наследити исту уравнотежену транслокацију као и родитељ, али неће доживети нелагоду или ће се родити са закашњењем у развоју (ризик је већи од просека). Такође се може догодити да се трудноћа заврши побачајем.

Препоручени чланак:

Едвардсов синдром: узроци и симптоми. Лечење Едвардсовог синдрома