Цовден-ов синдром је стање које повећава ризик од развоја одређених врста карцинома. Људи којима је дијагностикована Цовден-ова болест ризикују да се развију за рак штитне жлезде и бешике. Жене такође имају повећан ризик од развоја карцинома дојке и материце. Који су узроци и симптоми Цовден синдрома? Да ли је могуће излечити ову болест?
Цовден-ов синдром, попут Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба синдрома и Протеусовог синдрома, спада у групу синдрома наследне предиспозиције за рак. То значи да људи који се боре са овом врстом синдрома имају много већи ризик од развоја одређених врста карцинома него здрави људи. Цовден-ова болест повећава ризик од развоја неканцерозних тумора (нпр. Цревних полипа) и бенигних тумора (нпр. Аденоми штитасте жлезде и миома материце), као и малигних, укључујући рак дојке и дојке (до 50%), рак штитасте жлезде и материце , бубрега, бешике, коже и централног нервног система.
Цовден синдром погађа 1: 200 000 људи. За 90 посто. болест се дијагностикује пре двадесете године живота.
Цовден синдром - узроци
Неколико наследних генетских мутација повезано је са појавом Цовден синдрома. Научници са Кливленд клинике (САД) верују да је мутација гена сукцинат дехидрогеназе (СДХ) одговорна за развој карцинома код пацијената са овом ретком болешћу. Међутим, у већини случајева (80%) болест је узрокована мутацијом гена ПТЕН, смештеног на дугачком краку хромозома 10. Ген ПТЕН је ген за супресију тумора (слично као ген БРЦА1 повезан са раком дојке). Обично штити ћелије од брзог и неконтролисаног раста, али ако је одсутан или мутиран, може доћи до неконтролисане деобе ћелија, па се стога ризик од развоја ћелија карцинома знатно повећава. Остале мутације могу бити у генима СДХБ и КЛЛН.
Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин. То значи да се наслеђују једна нормална копија и једна неисправна копија гена. Међутим, мутирана копија гена доминира нормалном копијом, што узрокује да особа која наследи ген пати од генетског стања.
Цовден синдром - симптоми
Симптоми болести су бројне лезије коже, слузокоже и унутрашњих органа (нпр. Плућа, црева) зване лезије хамартома. То су неканцерозни тумори који су развојни поремећај. За 80 одсто код пацијената са овим синдромом промене боје коже се јављају у средини лица и око усних усана. Унутар слузнице образа могу се препознати глатке, сливне грудице сличне „калдрми“.
Поред тога, често се пронађу фиброцистичне промене у дојкама, јајницима, аденомима штитасте жлезде или брадавици. Одрасли такође могу развити Лхермитте-Дуцлос болест (то је церебеларни диспластични тумор). Међутим, најопаснији коегзистирајући рак је рак дојке, који се развија у око 30% жене којима је дијагностикован Цовден-ов синдром.
ПРОЧИТАЈТЕ >> Наследни рак дојке и јајника. Шта треба да знате о генима БРЦА1 и БРЦА2?
Такође се понекад примећује ментална заосталост (ИК ≤75).
Цовден синдром - лечење
Узрочно лечење генетских болести није могуће, па се користи само терапија усмерена на ублажавање симптома болести. Због сложене природе болести, пацијент захтева консултације са лекарима многих специјалности.
Ово ће вам бити корисноВитамин Е може смањити ризик од развоја карцинома код пацијената са Цовден синдромом
Научници са Клиничког института за генетску медицину у Кливленду у Охају (САД) открили су да витамин Е може смањити ризик од развоја карцинома код пацијената који пате од ове ретке болести. Према истраживачима, развој карцинома код пацијената са Цовден синдромом узрокован је мутацијом гена сукцинат дехидрогеназе (СДХ), што узрокује акумулацију реактивних врста кисеоника у ћелијама. Као последица, оштећене су здраве ћелије које нису укључене у процес апоптозе (смрт истрошене или оштећене ћелије), па се стога не уклањају из тела. Међутим, научници тврде да се након примене витамина Е смањује количина оштећења у мутираним ћелијама. Стога се витамин Е може користити код пацијената са Цовден синдромом као ефикасно, терапијско или превентивно средство против рака.
Такође прочитајте: Генетско тестирање - наслеђивање рака Који карциноми се могу излечити? Списак најперспективнијих неоплазми.профилактички тестови новотворина. Ово истраживање може спасити живот
