Алагиллеов синдром је ретка генетска болест са више органа. Људи који се боре са Алагиллеовим синдромом, између осталог, пате од за хроничну холестазу, која се манифестује упорним сврабом коже и жутицом, тј. папуларним лезијама коже изазваним накупљањем холестерола. Који су узроци и други симптоми Алагилљевог синдрома? Који је третман?
Алагиллеов синдром је група урођених абнормалности која укључује недостатке у кардиоваскуларном систему, кичми и очима, бубрезима, као и холестазу и промењене црте лица. Распрострањеност се процењује на 1: 70 000 живорођених.
Алагил-ов синдром - узроци и наследство
Алагиллов синдром је генетска болест узрокована мутацијом гена Јаггед1 (ЈАГ1), смештеног на хромозому 20 (20п12). Ген ЈАГ1 је укључен у сигнализацију између суседних ћелија током ембрионалног развоја. Ова сигнализација утиче на начин на који ћелије формирају телесне структуре. Мутације у ЈАГ1 гену ремете сигнални пут, узрокујући грешке у развоју бебе. Мутација ЈАГ1 сада се може открити у 94% болесника. Проблем са откривањем мутације код осталих пацијената није у потпуности схваћен.
Болест се наслеђује на аутосомно доминантни начин, тј. Особа наслеђује једну нормалну копију гена и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. Ово доводи до појаве симптома генетске болести.
Алагил-ов синдром - симптоми
1. Хронична холестаза (блокада жучи коју производи јетра) која се манифестује упорним сврабом коже, повећањем јетре, жутом бојом коже и жутицом, квргавим лезијама на кожи изазваним накупљањем холестерола, а најчешће се јавља око капака. То је најсталнији симптом болести. Често је први симптом Алагилљевог синдрома у дојеначкој доби када недостају друге карактеристике синдрома.
ПРОВЕРИТЕ >> Жути чуперци - третман и уклањање жутих
Упркос реткости, једно је од најчешћих наследних обољења јетре
2. Карактеристичне особине лица - конвексно широко чело, дубоко постављене и широко постављене очи, широк нос, мала шиљаста брада.
3. Дефекти костију - најчешће тзв круг лептира, тј. цепање једног пршљена, обично на нивоу торакалне кичме. Поред тога, дисталне фаланге могу бити скраћене или одсутне.
4. Кардиоваскуларни дефекти - најчешће периферна плућна стеноза, понекад паралелно са валвуларном стенозом плућне артерије, тетралогијом Фаллот-а и другим срчаним манама. Тада се могу јавити цијаноза, напади даха и умора током вежбања.
ПРОВЕРИТЕ >> Најчешће урођене срчане грешке код деце и одраслих
5. Офталмолошки дефекти - најчешће „задњи ембриотоксон“ - дефект који се састоји у померању Сцхвалбеове линије (тј. Границе између рожњаче и склере) у предњу комору ока.
Да би се дијагностиковао Алагил-ов синдром, неопходно је потврдити присуство три од пет наведених карактеристика или два код пацијената из породица са овом болешћу.
Штавише, код пацијената се могу развити оштећења бубрега (најчешће тубуларна ацидоза, хипопластични бубрег. Ређе, бубрежна цистична болест, месангиолипидоза, нефролитијаза), егзокрина инсуфицијенција панкреаса и недостатак раста (низак раст).
Алагиллеов синдром - дијагноза
Алагиллов синдром је сложена болест, зато, када се сумња, треба извршити бројне тестове, као што је нпр. крвне тестове, срчану ехокардиографију и рендген грудног коша, преглед предњег сегмента ока са прорезном лампом, а понекад и хистопатолошки преглед биопсије јетре.
Алагиллеов синдром - лечење
Терапија синдрома Алагилле укључује:
- давање пацијената растворљивих у мастима витамина и урсодеоксихолне киселине (раствара промене билијарног система холестерола) и рифампицина када је пруритус озбиљан;
- лечење неухрањености, асцитеса, поремећаја коагулације, узлазног холангитиса и крварења из варикозних једњака;
- поступак делимичне спољне дренаже жучи;
У неким случајевима трансплантација јетре је неизбежна.
Алагил-ов синдром - прогноза
Прогноза се одређује присуством и тежином болести јетре и кардиоваскуларног система. Истраживања показују да неки пацијенти могу умрети као резултат затајења јетре, срчаних узрока или церебралних крварења.
Библиографија: Гливицз Д., Јанковска И., Павłовска Ј., Алагиллеов тим, "Медицал Сциенце Ревиев. Хепатологиа" 2010, бр. 10.
Такође прочитајте: Гилбертов синдром - узроци, симптоми и лечење ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза Вилсонова болест - узроци, симптоми и лечење
leczenie.jpg)
