Субота ујутру, Мокотов у Варшави. Мир и тишина на улицама - влада викенд атмосфера - потпуно другачија од оне која свакодневно доминира ужурбаном престоницом. Међутим, довољно је прећи праг рехабилитационог центра у улици Модзелевскиего да бисте се нашли у сасвим другом свету.
Гласно је, а у ваздуху се осећа дух узбуђења, спремности да проширите своје знање, склапају се нова познанства. Одрасли разговарају, размењују своја искуства, деца се смеју и играју, а опет делују смирено и не трче. Зашто? Они су болесни са миопатијама, а њихови родитељи су често долазили у Варшаву из удаљених места у Пољској како би научили да помогну својој деци да се још боље рехабилитују.
Јер, иако је израз „миопатија“ прилично безначајан за просечну особу, за мајку и оца детета које пати од ње, то је фактор који одређује њихов свакодневни живот. Појам миопатија обухвата многе различите облике болести и симптоме. То можете видети код деце која су се појавила на састанку: једни ходају сами, другима је потребна заштита. Постоји дечак који се креће у инвалидским колицима, али дише сам и малишани којима помаже респиратор. Миопатије су ретке болести које резултирају мишићном слабошћу и атрофијом - њихов ток и прогнозу је тешко јасно класификовати, болест, као у случају деце присутне на састанку, може бити урођена (резултат мутације гена или наследног аутосомног доминантног или рецесивног) или стечена на пример, јављају се у слабо активној штитној жлезди. Најчешће су мишићи бутина и руку ослабљени, али нису ретки ни мишићи врата, лица, грла, нејасан говор, отежано гутање и дисање - када су ослабљени и респираторни мишићи. Иако су многе врсте миопатије сада познате, још много њих још увек чека на класификацију - многи људи можда неће чекати да поставе тачну дијагнозу јер је велика већина миопатија још увек неистражена.
Такође прочитајте: Ко је физиотерапеут? Конгениталне миопатије Ретке болести - занемарени проблем
- У животу сам имао много новорођенчади на рукама, па ипак, кад се мој син родио и узела сам га у наручје, ни на тренутак нисам осетила да је млитавији или слабији од осталих беба. Међутим, прве симптоме видели смо недуго затим - син је рехабилитован од прве недеље живота, мислили смо да је то смањен тонус мишића и да ће ускоро сустићи вршњаке. Дуго нисмо знали шта му тачно није у реду. У нашем случају, прва претпоставка да наше дете има урођену миопатију појавила се у 13. месецу живота нашег сина. Нисмо веровали и негирали смо, али коначну потврду добили смо тек када је дете имало 6 година и извршили смо биопсију мишића. Тек недавно знамо да пати од одређене врсте урођене миопатије - узроковане мутацијом гена РИР1 - захваљујући студији секвенцирања генома коју смо сами спровели - каже Ивона Ваврентовицз, мајка 11-годишњег Мицхаł-а.
Миопатије се обично дијагностикују електрофизиолошким прегледом (ЕМГ), биопсијом мишића и хистопатолошким прегледом. У случају родитеља из групе са повећаним ризиком, врше се генетски тестови.
Међутим, отприлике половина родитеља и њихове деце чуће дијагнозу - зашто? Медицина још увек не зна све о миопатији, а многи лекари немају довољно знања о болести и родитељи малих пацијената често су њихов извор информација. Претражују Интернет у потрази за решењима која би деци могла да олакшају свакодневни живот. Јер иако је миопатија неизлечива, пацијентима је могуће да олакшају свакодневни живот. А ових помагача мора бити пуно: између осталих им је потребна нега. неуролог, кардиолог, физиотерапеут или логопед. Међутим, ударање стручњака знањем и залагањем није најлакши задатак:
- Лечење детета захтева пуно одрицања и рада мајке и оца. Нажалост, у случају миопатије, постоји велика вероватноћа да ћете ударити погрешне лекаре или физиотерапеуте. Многи од нас - родитеља - улажу много у помоћ стручњака не из државе, већ из приватности. Дечаку који је био рехабилитован поред Мицхала једном је додељен физиотерапеут у јавној клиници, који му је предао шипку за вежбање, док је он стајао поред њега и писао СМС поруке. Сада, годинама касније, знам шта могу очекивати од физиотерапеута и драго ми је што и сам могу да изаберем одређеног специјалисте. Нажалост, забринути смо и због недостатка лекара специјалиста за ову врсту ретке болести, па информације тражимо сами. Као родитељи учимо више читајући пољске и стране публикације на Интернету и међусобно комуницирајући. Често изненадимо лекаре предложеним решењима за која раније нису чули. Тешко ми је да замислим ситуацију родитеља који живе у селима далеко од већих градова, са још ограниченијим приступом знању и стручњацима - додаје Ивона.
Једна од таквих специјалиста је др Агниесзка Степиен, председница Пољског удружења за физиотерапију, која је заједно са целим тимом физиотерапеута организовала састанак за пацијенте и њихове родитеље.
- Бавили смо се разним врстама проблема које су пријавили пацијенти и њихове породице.Разговарали смо, између осталих о томе како вежбати мишиће лица, одржавати правилан положај главе и кичме и како тренирати респираторне мишиће и како спречити контрактуре - каже др Степиен и додаје: - Схватам са колико потешкоћа се суочавају пацијенти са миопатијом и драго ми је што смо успели да одговоримо на многа питања која муче родитеље.
Упутства госпође Агниесзке пажљиво слуша Мациеј (први човек с десне стране)
Извор фотографије: Центар за функционалну рехабилитацију Ортоса
Лечење болесног детета захтева пуно самоодрицања, али млади одрасли са миопатијом су још гори. Један од таквих људи је двадесетогодишњи Мациеј Реисцх. Дечак је рођен у изузетно тешком стању - у првим тренуцима након рођења добио је само 1 поен на Апгар скали, који се убрзо претворио у цела 3 бода. Тако се од првих тренутака на свету борио за живот и здравље. Мациеј се развијао спорије од својих вршњака - често је хватао упалу плућа која је захтевала хоспитализацију и патио је од контрактура у зглобовима кука и колена. Тек 2004. године дијагностикована му је центронуклеарна миопатија. Мациеј има цев за трахеотомију, дише респиратором, а истовремено учи и развија своја интересовања. Чак изазива ... својим родитељима. Како им објашњава: „То је за ваше здравље и моје здравље, јер када будете здрави и у форми, то ћу дуже бити негована“. Стога су учествовали у Варшавском полумаратону и кануу Дрвеца. Мациеј савршено зна са којим се проблемима муче родитељи и да је стална рехабилитација кључ његове независности. Међутим, ослањајући се искључиво на јавну здравствену службу, тешко је говорити о овој систематичности - Мациејеви родитељи посетили су клинику за рехабилитацију у новембру 2017. године, где им је понуђен јун 2018. као датум наручених поступака. Мациеј је ситуација утолико тежа што је он већ млада одрасла особа.
- Пољска здравствена служба има све мање да му понуди - каже Мациејева мајка Божена. - Лечење миопатије код одраслих практично не постоји. Дете се брине до навршене 18. године живота, тада пацијент престаје да постоји због система. Ако је добијање одговарајућег медицинског надзора за дете са миопатијом изазов, одраслима је готово немогуће, додаје она.
Са напретком медицине, пацијенти са миопатијама живе све дуже и дуже - нису доживели детињство, данас могу да живе до дубоке старости, а многи од њих имају прилику да се сами носе са својим животом.
- Тек када је Мицхаł имао 1,5 године, наш физиотерапеут је признао да је раније био толико млитав да није ни имао прилику да научи да седи. Сада не само да седи, већ чак и хода са заштитом, може да се пење и спушта ниским степеницама, вози бицикл и плива. Деца са неуромускуларним болестима имају проблема са устајањем са пода - вежбали смо то код куће. Плакао сам, мајка је плакала, а Мицхаł је покушао и коначно успео. Вежбамо се сваки дан, плус 3 пута недељно са физиотерапеутом и једном недељно у базену. Срећан сам што посматрам прекретнице које мој син прави. За родитеље здравог детета чињеница да оно почиње да седи, пузи, хода је нешто природно, за нас је то попут достизања врха Хималаја - малих драгуља које покупимо из свакодневног живота - каже госпођа Ивона.
Мицхаł и мапа света коју је сам изградио од лего коцкица
Извор фотографије: породична архива
Сам Михал признаје да је „познато да би уместо да учествује у рехабилитацији радије градио лего коцкицама“, али види колико напредује и то га мотивише да се потруди. Дечак воли да проводи време у школи, како каже његова мајка, „да је имао прилику живео би тамо“. Госпођа Ивона са сином свакодневно иде у школу, помаже му да се креће од разреда до одељења, носи школску торбу. Мицхалови пријатељи га не гледају кроз призму његове инвалидности, већ виде да је он једноставно један од њих. А у многим областима му иде још боље - најбољи је ученик у школи, од председника Биаłистока добио је медаљу Дилигентиае. „Син у просеку има 6,0, најбољи је од својих вршњака у природи у целој Пољској“, каже Мајка Мајка.
Родитељи деце са миопатијом истичу колико је психолошко стање њихове деце важно у току ове болести. Чињеница да свако жели да буде прихваћен, перципиран према оним што има интереса и достигнућа, а не прстом прстом због своје телесности.
Родитељи, који своје потребе често остављају по страни, немају времена за одмор, посвећују га сину или ћерки и траже нова решења која могу помоћи њиховој деци, такође требају подршку у суочавању са дететовом болешћу. Стога су одлучили да удруже снаге и боре се за бољу здравствену заштиту своје деце, да пруже једни другима подршку.
Да ли сте родитељ детета са миопатијом? Придружите се осталима!
Ако сте родитељ детета са миопатијом или приметите симптоме који могу бити повезани са њим, можете се придружити групи „урођена миопатија“ на Фејсбуку где можете добити помоћ од других родитеља.
Такође вас позивамо да посетите веб страницу ввв.освоицмиопатие.цом коју су основали родитељи деце оболеле од миопатије - драгоценог извора информација о болести. Место на Интернету где можете контактирати друге родитеље као и специјалисте које они препоручују.
Прочитајте још чланака овог аутора
.jpg)
