То је изјавио директор Одељења за молекуларну дијагностику ивиомике Јулио Мартин, током састанка који је организовао овај ентитет у Мадриду, како би се публиковали нови алати за скрининг за генетске промене фетуса „ефикаснији и са мање ризика“.
У ствари, током целог извештаја извештавали су о појави новог теста званог 'Борн Плус' који покрива 84 процената свих сопствених хромосомских абнормалности откривених амниоцентезом - а које се састоје у извлачењу амнионске течности помоћу пробијање - и то, у случају Дауновог синдрома, ефикасност износи 99, 9 одсто, уз лажно позитивну стопу од само 0, 2 одсто. "Практично ми је немогуће да пропаднем", каже овај стручњак.
Ова ефикасност је "важна", каже др Антонио Рекуена, медицински директор ИВИ групе, с обзиром да је у Шпанији последњих година одложено доба мајчинства, што повећава ризик од кромосомских абнормалности. .
У ствари, иако се Довнов синдром јавља код једне од 700 трудноћа, када је мајка старија од 40 година, ризик се повећава и може се појавити у једној од 80 трудноћа.
Остале хромосомске неправилности су Едвардсов синдром (један случај на сваких 8.000 трудноћа) или Патау синдром (један на сваких 20.000 трудноћа), поремећаји чији је ризик од смртности током прве године живота 90 посто.
За његову рану дијагнозу, током првог тромесечја трудноће врше се различити неинвазивни тестови као што је ултразвук (будући да анализа нухалних листова или величине носне кости могу упозорити на повећан ризик од ових поремећаја). Ако су ови тестови позитивни и зависно од старости мајке, изводи се амниоцентеза.
Мање амниокентезе и мање ризика од абортуса
"Проблем са овим тестом је што је инвазиван и због тога постоји ризик од побачаја између 0, 5 и 1 процента", рекао је др Антонио Рекуена, медицински директор групе ИВИ.
Ова чињеница, истиче овај стручњак, код мајке ствара „емоционални страх“ који изазива „постоје случајеви у којима, иако се препоручују, одлуче да се не тестирају“. Поред тога, додаје он, у више од 80 одсто резултат је позитиван и не открива се ризик, тако да "они на крају остају непотребни".
Стога је појава ових нових неинвазивних тестова можда важна за смањење употребе других сигурнијих техника и побољшање скрининга ових поремећаја.
Поред тога, овај тест се може обавити у 10. недељи трудноће (док се амниоцентеза изводи између 13. и 15. недеље) и „у будућности бих могао да откријем и више аномалија док не понудимо комплетну генетску мапу плода“.
ЗАВРШАВАЊЕ ТРАДИЦИОНАЛНОГ ПРОЈЕКТА
Ипак, "амниоцентеза неће престати да ради, то ће и даље бити потребно", признаје Јулио Мартин, који ипак признаје да су ови нови тестови додатак традиционалном неинвазивном скринингу. А с друге стране, амниоцентеза би се могла наставити у оним случајевима у којима откривање ових измена није могуће другачије.
Један од недостатака ових нових неинвазивних тестова је његова висока цена, тренутно око 800 евра, али комерцијални директор теста „Рођени плус“ у Шпанији, Алфонсо Санцхез, препознаје да је, како се његова употреба продужила, такође „ смањиће трошкове. "
У ствари, известили су да Шпанско друштво за гинекологију и акушерство (СЕГО) већ анализира ефикасност ових тестова и погодност да буду у могућности да се укључе у пренаталне прегледе протокола, тако да се одатле могу користити и у јавно здравство
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
