Митохондријске болести може пренијети само мајка, будући да настају због једне или више мутација ДНА присутних у цитоплазми у митохондријама, органели ћелије која се налази изван језгра.
Процењује се да се ове болести јављају у једном од 5.000-10.000 порођаја и да су то врло сложене патологије које се у многим случајевима завршавају смрћу пацијента. Могу се појавити у врло раној фази, у детињству или код одраслих, али у оба случаја не постоји лек за њих, а тренутни третман само побољшава неке од симптома.
Иако се налази у језгру у којој је 99% генетског оптерећења, постоји 37 гена смештених у митохондријама који имају различите функције које су све повезане са функционисањем те митохондрије и регулацијом ћелија. Ако успоставимо симулацију и упоредимо ћелију са компанијом, језгро ће бити општи правац, а митохондрија, под смер.
Овуле две жене
У својој студији, објављеној у часопису "Натуре", ови истраживачи су извели експеримент који су се пре три године успешно тестирали на мајмунима и сада их обављају на људима. За свој рад сада су користили 106 људских јаја дарованих од здравих волонтера. Ниједан од њих није имао митохондријски поремећај, али експеримент је показао да је овај поступак ефикасан у уклањању свих трагова митохондрије мајке, а самим тим и вероватноће преноса једне од ових болести.
Процес се састоји у екстракцији језгра жене која жели бити мајка да би га уметнула у донорову јајницу, која је претходно извадила њено језгро. Идеја је да се користи матично језгро, где је 99% генома, и да се од здравог даваоца узме само његова цитоплазма и органеле, укључујући митохондрије. Као да смо из матичне компаније одвели општу адресу у другу зграду, а у старој је остало само неефикасно подмеровање које у основи ствара проблеме. Компанија би радила боље, јер нови центар има још једну поддирекцију сличну претходној, али без грешака.
"У техници, пацијентова нуклеарна ДНК (носилац мутација митохондрија) преноси се у претходно енуклирани ооцит здравог даваоца. Због тога, реконструисани ооцит садржи мајчинске генетске информације (нуклеарну ДНК) и здраве митохондрије од донатор ", каже Нуриа Марти Гутиеррез, шпанска ембриологиња која је део овог тима научника.
Реконструисане овуле су такође успешно оплођене и развијене су бластоцисте, стање пре ембриона. Из њих су развијене линије ембрионалних матичних ћелија које су проучаване да би се видјело садрже ли траг митохондријалне ДНК мајке, нешто што је искључено.
С друге стране, истраживачи су извели неке експерименте на мајмунима како би проверили да ли се ова техника може извести са смрзнутим јајима, јер се до сада користила само са свежим јајима, што је тешко извести у клиничкој пракси, јер захтева синхронизацију овулације мајке и даваоца. Након испробавања различитих метода, потврђено је да се код употребе замрзнутих овула од мајке и свежих јаја од даваоца стопа успеха оплодње и стварања бластоциста слична оној која се добија када су обе свеже.
Поред тога, студија такође показује да су мајмуни рођени овим поступком пре три године здрави и нису развили митохондријске или друге болести.
Етичка расправа
Што се тиче дебате која може отворити ову врсту експеримената у друштву, истраживачи истичу да је потребно још неколико корака пре него што ову процедуру одведу на клинику. "Потребни су додатни тестови сигурности и ефикасности код пацијената који се морају извести у оквиру клиничких испитивања."
Према тим испитивањима, поступак би требало да одобри ФДА (агенција која регулише дрогу у САД-у), а такође верујемо да би јавна расправа о овој техници била добра за овај процес ", рекли су у саопштењу за јавност.
Научници истичу да ова техника представља велику корист и за пацијенте и за њихове породице које нису ове болести. Поред тога, с обзиром да је 99% генома у матичном језгру, етичко испитивање би било превазиђено, јер потомство има 99% мајчиног ДНК. "Могло би бити етично да га породице користе ако желе и ако им се понуди прави ниво информација", рекао је етички одбор Универзитета у Орегону који је прегледао истраживање.
Извор: ввв.ДариоСалуд.нет
