Дефиниција
Порфирија је болест која се манифестује присуством у телу молекула прекурсора хемоглобина званих порфирини, које налазимо у урину и измету. Порфирија може бити примитивног и прирођеног порекла, због дефицита у метаболизму синтезе ових пигмената. Постоји неколико врста примитивне порфирије у зависности од органа у коме се јавља поремећај метаболизма: јетрених порфирија (ако потичу из јетре), еритропоетичких порфирија (ако стање потиче из коштане сржи) и мешовитих порфирија. Врста порфирије, која се такође назива Гунтхерова болест, манифестује се од детињства и траје до одрасле доби. Порфирија такође може бити секундарна, узрокована посебно одређеним лековима или тровањима, попут оних због тешких метала.
Симптоми
Симптоми повезани са различитим врстама порфирије манифестују се на врло сличан начин: присуство порфирина у урину и измету који дају урину љубичасту или браон боју. Остали знакови су неконзистентни и варирају у зависности од типа порфирије:
- код Гунтхерове болести и других врста порфирије, након излагања сунцу, була испод коже која изазива ожиљке;
- снажан бол у трбуху;
- мучнина и повраћање;
- нервни поремећаји типа пролазне парализе;
- пролазни психијатријски проблеми код одређених акутних порфирија.
Дијагноза
Дијагноза порфирије поставља се путем узорка урина или крви. У њима откривамо присуство порфирина. Сумња се да је урин црвенкасте боје.
Лечење
У случају велике кризе неких врста порфирије, придружени аналгетици прописују се интравенски унос угљених хидрата интравенски. Генерално, акутна криза спонтано нестаје за неколико дана. Међутим, неки симптоми могу потрајати и дуго након престанка болести. У тим случајевима је потребно извршити лечење.
