Симптоми цистичне фиброзе - неизлечиве генетске болести - лекари не читају увек правилно - а прекасна дијагноза значајно смањује квалитет и очекивани животни век пацијената. Који су симптоми цистичне фиброзе?
Цистична фиброза је неизлечива генетска болест. Процењује се да у Пољској од ње пати око 1.500 људи (према подацима 2.500 новорођенчади, једно се роди болесно). Цистична фиброза је узрокована мутацијом гена трансмембранског регулатора цистичне фиброзе (ЦФТР). Болест се појављује код људи који су наследили абнормалне гене од оба родитеља. Поремећај доводи до акумулације густе, лепљиве слузи, посебно у респираторном систему и у каналима који преносе ензиме из панкреаса у гастроинтестинални тракт. Цистична фиброза је системска болест, па се, између осталог, манифестује у поремећаји у функционисању респираторног и дигестивног система, неплодност и појава повећане концентрације хлорида у зноју.
Слушајте о симптомима цистичне фиброзе, неизлечиве генетске болести. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.
Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео
Симптоми цистичне фиброзе на делу респираторног система
Јављају се у преко 90 процената. болестан:
- густа и лепљива слуз која се задржава у бронхима и легло је бактерија
- јавља се мучан кашаљ, понекад отежано дисање (већ у повоју)
- понављајући бронхитис и упала плућа,
- хронични синуситис носа са полипима
- могући полипи у носу и хемоптиза
- хронична инфекција штапићем плавог гноја и стафилококуса ауреуса
- могући опструктивни бронхитис
Симптоми цистичне фиброзе у гастроинтестиналном тракту
Јављају се у око 75 посто. болестан:
- густа и лепљива слуз блокира канале панкреаса и храна коју једете се не свари и не апсорбује правилно, што доводи до поремећаја у исхрани
- постоје обилне, необликоване, смрдљиве, масне столице (најчешће од раног детињства)
- повећање запремине стомака, понекад пролапс ректума
- опструкција меконијума у неонаталном периоду (често први симптом цистичне фиброзе)
- могућа болест жучних каменаца
- рекурентни панкреатитис
- торзија црева у феталном периоду
- Блокада канала пљувачне жлезде са густим мукозним секретима
- секундарна билијарна цироза јетре услед зачепљења жучних канала (у 4-5% случајева)
Особа која пати од цистичне фиброзе, у зависности од симптома болести, захтева свакодневну физиотерапију, антибиотску терапију, високоенергетску исхрану и честе хоспитализације.
У Пољској пацијенти са цистичном фиброзом живе краће
Захваљујући напретку медицине и физиотерапије, пацијенти са цистичном фиброзом могу да воде дужи и лагоднији живот, а према проценама фондације МАТИО, у Пољској је број пацијената старијих од 18 година приближно 30%. сви дијагностиковани. У западној Европи очекивани животни век људи са цистичном фиброзом већ се повећао на преко 50 година. У Пољској је, нажалост, и даље више од упола нижи. Ова разлика произилази углавном из касне дијагнозе болести, али и из ограниченог приступа свеобухватној специјалистичкој нези, нпр. антибиотска терапија, изоловане болничке собе, физиотерапија, рехабилитација, подршка. Цистична фиброза, као мултиорганска болест, узрокује неповратне промене у телу пацијента и с годинама се усложњава (дијабетес, болести јетре и промене у респираторном систему), стога захтева свеобухватан третман. У многим земљама је трансплантација плућа уобичајени начин лечења тешке респираторне инсуфицијенције која је последица цистичне фиброзе. Они продужавају живот пацијената на 7 година. Тада се обнавља пуна физичка спремност људи који, на пример, не би могли да живе без концентратора кисеоника.
Морате научити да живите са цистичном фиброзом
Цистична фиброза је болест која захтева свакодневну рехабилитацију и лечење, као и редовне лекове и правилну исхрану. Спровођење одговарајуће терапије код деце заслуга је родитеља за које генетска болест детета не значи осећај резигнације.
- За болест смо сазнали када је Куба имала 5 месеци, а тада је беба имала мождани удар и колапс. Провели смо више времена у болници него код куће. Дијагноза је била шок! Пре 16 година било је врло мало информација о овој болести, срећом дошли смо до ИМиД-а, где смо добили неко охрабрење и наду - каже Анна Сłавиановска-Моравиец, мајка 16-годишње Кубе која пати од цистичне фиброзе. - Са цистичном фиброзом се непрестано борите за опстанак, за живот.
Онога дана када се детету дијагностикује цистична фиброза, родитељи се суочавају са огромним изазовима. Пре свега, морају се навићи на болест и прихватити је као природни део свог новог живота.
- Ниједна мајка се неће помирити са болешћу свог детета. Али он мора да научи да живи са тим, што није лако, такође финансијски. Трошкови лечења су високи: правилна исхрана, антибиотици, ензими панкреаса, прегледи, рехабилитација. Много неопходних активности такође треба обављати свакодневно: удисање детета, дренажа бронхија уз помоћ тапкања, примена лекова за олакшавање уклањања густих секрета из респираторног тракта болесног детета и придржавање дијете - каже Анна Сłавиановска-Моравиец. - Не долази у обзир професионални посао - преко ноћи сам се од књиговође морао претворити у лекара, медицинску сестру, физиотерапеута и дијететичара.
