Истраживачки тим, предвођен Ерицом Морровом, доцентом биологије на Одељењу за молекуларну биологију, ћелијску биологију и биохемију на Универзитету Бровн, у Сједињеним Државама, представио је своја открића анализирајући ДНК више од 2.100 деце са аутизмом који су рођени у "симплекс" породицама, где ни њихови родитељи ни брат немају поремећај аутизма. Научници су проучавали геноме погођене деце и њихове браће такозваног "хомозиготног оптерећења", дугих ланаца ДНК у којима се испоставило да су генетски материјал представљени од стране мајке и оца исти.
Многи генетски поремећаји су рецесивни, што значи да се не јављају код људи који имају барем једну здраву копију гена, што може омогућити варијанти повезане са болешћу да се скривају у популацији генерацијама, а да не изазову болест или нестану. . Али деца са високим "хомозиготним оптерећењем", у којима су примљена дуге количине исте ДНК од сваког родитеља, можда немају радну копију, јер су мајка и отац дали исти неисправан ДНК. Ови родитељи су можда нехотице одобрили заједничку рецесивну кохеренцију ових варијанти од далеког рођака за који ниједан родитељ није знао.
Скоро сви учесници студије имали су мале серије хомозигозе у свом ДНК. Истраживачи су открили да је међу више од 500 деце у узорку са аутизмом и интелектуалним тешкоћама, ИК од 70 или мање, често било већих циклуса хомозигозе него код њихових нерођених браће и сестара, што сугерише да су оболели браћа и сестре сложени више Према рецепту аутори, рецесивне генетске варијанте сваког родитеља и да су ове варијанте изведене из удаљеног заједничког претка родитеља.
Студија не наилази на трагове да је хомозигоза или недавна уобичајена традиција фактор ризика за аутизам у популацији, рекао је Морров. Супротно томе, у истој породици особа која је погођена аутизмом обично има више трагова хомозигозе него нерасположене браће и сестара, рекао је, сугерирајући да могу имати рецесивне варијанте.
"На највишем нивоу важност овог рада је да се фокусира на хомозиготне линије као елемент генетске варијације који могу допринети осетљивости на болест", рекао је Морров, генетичар и психијатар који лечи пацијенте са аутизмом у Брадлеи Хоспитал. "Чини се да је ова нова врста варијанте важна у подскупини аутизма, " каже он.
За најмање 2, 5 милиона слова ДНК, код погођених браће и сестара било је 1, 32 пута више хомозигозе него код њихове не заражене браће и сестара. С друге стране, вероватноћа да ћете бити погођени аутизмом и имати ИК испод 70 повећавала се како се укупна дужина дуге хомозигозе повећавала.
Стога рад показује повезаност у којој је већи терет хомозигозе предвиђао повећани ризик од развоја аутизма са интелектуалним тешкоћама у односу на брату и сестре. Студија није открила повезаност између дуготрајних хомозигоза и ризика од поремећаја аутизма без интелектуалног онеспособљавања.
Истраживање је такође открило разлике у половима. Генерално, девојке имају много мању вероватноћу да су погођене аутизмом, али имају тенденцију да имају најозбиљније случајеве када то јесу, рекла је ауторка студије Еце Гамсиз, експерт за братство у Транслацијској неуронауци из Брауна и систем неге здравља током живота на Институту за неурознаности Принца Нормана.
"У породицама симплекса, жене имају тенденцију да имају већу хомозигозу у поређењу са браком и сестрама које нису погођене код људи истог пола. Овај тренд није примећен код истополне мушке браће, " рекао је Гамсиз. студија представља један од првих података који сугерише да генетска осетљивост на болест може имати неке различите аспекте код девојчица и код аутизма. "
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
