До 40. године живота скоро 100 одсто свих особа са Довновим синдромом развија мождане промене повезане са Алзхеимеровом болешћу. Око 25 одсто људи са синдромом показује знакове деменције типичне за Алзхеимерову болест до 35. године, а 75 одсто према 65. години. Будући да се животна доб особа са Довн синдромом драстично повећала током последњих година (са 25 година у 1983. на 60 данас), неопходно је додатно истражити како би се открили узроци здравствених проблема који утичу њихов квалитет живота у средњој и старој старости.
Циљ који је наметнуо тим Хуаки Ксу и Ксин Ванг са Санфорд-Бурнхам Института за медицинска истраживања у Сједињеним Државама био је да сазнају како тачно додатна копија хромосома 21 и његови гени узрокују да особе са Довн синдромом имају много већи ризик од развоја типичне деменције Алзхеимерове болести.
Резултати његове нове студије откривају како у мозгу људи са Довновим синдромом и Алзхеимеровом болешћу, протеин назван СНКС27, регулише стварање бета-амилоида, главне компоненте штетних амилоидних плакова типичних за Алзхеимерову болест .
Бета-амилоид је лепљив протеин који је токсичан за неуроне. Комбинација бета-амилоида и мртвих неурона формира накупине у мозгу који се називају плакови. Мозгални плакови су патолошка карактеристика Алзхеимерове болести и укључени су у узрок симптома деменције изазване болешћу.
Истраживачки тим је потврдио да СНКС27 смањује стварање бета-амилоида кроз интеракције са гама-секретазом, ензимом који фрагментира протеин-амилоид прекурсора, што резултира стварањем бета-амилоида. Када СНКС27 комуницира са гама-секретазом, овај ензим се деактивира и не може да произведе бета-амилоид. Нижи нивои СНКС27 доводе до већег нивоа функционалне гама-секретазе, што заузврат доводи до већег нивоа бета-амилоида.
Претходно су Ксу и његове колеге открили да мишеви који имају недостатак СНКС27 деле неке карактеристике типичне за људе са Дауновим синдромом и да људи са овим синдромом имају знатно ниже нивое СНКС27. У мозгу, СНКС27 одржава одређене рецепторе на ћелијској површини, рецепторе који су неопходни да би неурони правилно „пуцали“ на своје сигнале. Када су нивои СНКС27 смањени, активност неурона је ослабљена, што изазива проблеме са учењем и памћењем. Посебно је важна чињеница да је истраживачки тим открио да се додавањем нових копија гена СНКС27 мозгу мишева са Довн синдромом може поправити дефицит меморије код животиња.
Истраживачи су се бавили питањем како су нижи нивои СНКС27 код Довновог синдрома резултат додатне копије РНА молекула кодираног хромозомом 21 и назване миРНА-155. МиРНА-155 је мали део генетског материјала који не кодира протеине, већ уместо тога утиче на производњу СНКС27.
Са налазима тренутне студије, истраживачи могу реконструисати читав процес: Додатна копија хромозома 21 производи високе нивое миРНА-155, што заузврат доводи до смањеног нивоа СНКС27. Ови смањени нивои СНКС27 доводе до повећања количине активне гама-секретазе, што изазива повећање производње бета-амилоида и плакова примећених код особа оболелих од Алзхеимерове болести.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
