Истраживачи су открили да, у просеку, здрава особа има око 400 мутација.
Иако је већина ових мутација „тиха“ и не утичу на здравље, могу проузроковати проблеме када се пренесу на будуће генерације. Остале варијанте повезане су са кардиоваскуларним болестима и раком.
Истраживање објављено у америчком часопису Хуман Генетицс открило је да ће један од десет испитаних људи потенцијално развити генетску болест као резултат ових варијанти.
Студија је настала са подацима из такозваног Пројекта 1, 000 генома, који мапира генетске разлике између здравих људи, од ситних промена ДНК до важних мутација.
У студији је покренут читав геном од 1.000 наоко здравих појединаца из Европе, Америке и источне Азије како би се анализирало шта разликује једну особу од друге и како би се помогло у тражењу генетских веза са болестима.
Ново истраживање упоредило је геноме 179 учесника, који су били здрави када су им узети ДНК узорци, и базу података о мутацијама људи, коју је развио Универзитет Цардифф.
Студија је открила да здрава особа има у просеку 400 потенцијално штетних варијација у ДНК и две промене за које се зна да су повезане са болешћу.
"Обична особа има мутације које изазивају болест без изазивања очигледних ефеката", каже за ББЦ др. Тилер-Смитх, који је водио студију на Велцоме Труст Сангер Институте у Цамбридгеу.
"У популацији ће постојати варијанте које ће имати последице на њихово здравље."
"Код других људи ове варијанте ће имати последице по здравље и рано упозорење би могло бити корисно. Међутим, за учесника ово може бити непријатно изненађење."
Др Цхрис Тилер-Смитх
Истраживање нуди информације о "неуспјесима који нас чине различитим, понекад нас чине различитим искуствима или различитим способностима, али чине и да имамо различиту предиспозицију за болести", објашњава професор Давид Цоопер, са Универзитета Цардифф, још један од Истраживачи су били укључени у студију.
Кључни пропусти
"Не постоје сви хумани геноми савршени низови", додаје он.
"Људски геном је пун архитектонских и доминантних пропуста."
Већ деценијама је познато да сви људи имају неке генетске мутације за које изгледа да узрокују мало или никакву штету.
Многи од њих наносе штету само када се пренесу деци и наследе другу копију неисправног гена другог родитеља.
У осталим случајевима - сваки десети од оних који су учествовали у студији - мутација изазива само умерени поремећај, чини се да је неактивна или се не манифестује касније у животу.
Базе података о мутацијама људи, попут оне развијене на Универзитету Цардифф, постаће све важније у будућности како се приближавамо ери персонализоване медицине.
Све више и више људи има приступ својим генетским информацијама, а већ постоји неколико компанија које нуде интернетску генетску анализу.
У међувремену, трошкови секвенцирања комплетног генома нагло се смањују.
У случају испитивања на 1000 генома, узорци су били анонимни и учесници нису добили информације о њиховим генетским променама повезаним са болешћу.
Али како секвенце ДНК постају све чешће, етичке дилеме све више се појављују о томе шта људима треба рећи о својим генима, посебно када су многи ризици још увек неизвесни.
Како др. Тилер-Смитх каже, "сви наши геноми садрже неуспјехе, неки од нас носе штетне варијанте, али из једног или другог разлога нећемо бити у опасности од болести повезаних са њима".
"Али код других људи ове варијанте ће имати последице по здравље и рано упозорење би могло бити корисно. Међутим, ово може бити непријатно изненађење за учесника", додаје научник.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
