Прво ће то бити центри Куирон-УСП Хоспитал Гроуп, а од јануара ће до 50 приватних болница широм Шпаније понудити први неинвазивни пренатални дијагностички тест за откривање хромозомских абнормалности као што је Довнов синдром, после 10 недеља гестације. Са осетљивошћу која је близу 100%, овај тест ће заменити класичну амниоцентезу, методу без ризика, у центрима који су склопили споразум са ЛАБЦО, европском лабораторијском мрежом.
Уобичајени протокол за искључење хромозомске промене је обављање ултразвука између 11. и 13. недеље гестације. "Тамо се мере нухални прегиб и други параметри који указују на феталне промене. Заједно са годинама мајке и подацима крвног теста који процењује два хормона, такође у 12. недељи, утврђује се ризик од фетуса од Довновог синдрома. или неку другу врсту измена, као што је спина бифида или неки други поремећај ", објашњава Серђо Хаимович, из Службе за гинекологију и акушерство Болнице дел Мар у Барселони. Међутим, времена у којима се врши овај скрининг варирају у зависности од заједнице у којој жена живи.
Ако је ризик висок, упућује се жена да уради други тест, у овом случају инвазиван. Постоје две могућности: хоријска биозија или узорковање хорионског вилуса и амниоцентеза. Први се одвија између 12. и 13. недеље, а други после 15 недеља трудноће. "Ако постоји историја генетских проблема, бира се биопсија, мада то зависи од болнице и искуства лекара у једном или другом тесту. Обично се најчешће ради амниоцентеза. Његов главни проблем је што укључује ризик побачаја који погађа један од 250 гестација, а ризик је већи с биопсијом “, каже Хаимовицх.
Предности теста
Тај други корак, извођење инвазивних тестова, јесте оно што би се избегло новим тестом, а с њим и ризици за мајку и плод. "Овај тест се нуди када први скрининг нуди висок ризик од промена. Будући да тај скрининг открива само 85% случајева и такође има 5% лажних позитивних резултата", објашњава Винцензо Цириглиано, специјалиста у молекуларној генетици ЛАБЦО.
Од 1997. године познато је да када је жена трудна, њена крв поред свог ДНК носи и ДНК фетуса. Анализа коју је покренула ЛАБЦО сада процењује ризик од чешћих феталних хромосомских абнормалности мерењем релативне количине хромозома у крви мајке. "Једна од предности је та што се може учинити од десете недеље и, иако је за сагледавање резултата потребно сачекати између осам и 10 дана, жена пре него што ризикује то зна и другим ризиком", потврђује Цириглиано.
Поред тога, објављене студије о овом тесту показују да је стопа његове детекције 99% са лажно позитивном стопом од само 0, 1%, за најчешће трисомије, 21 (одговоран за Довнов синдром) и 18 (или Едвардсов синдром). "Иако открива и трисомију хромозома 13 (или Патау синдрома), његова ефикасност у њему је нижа, око 88-89%", каже овај генетичар.
Међутим, овај стручњак истиче да ако анализа покаже присуство хромозомске абнормалности, жена треба да се подвргне биопсији хорионског вилуса. Нешто што Хаимовицх не разуме. "Мало је смисла дуплирати доказе. Схватио сам да је заменио инвазивне тестове. У другим земљама, попут Израела, разумем да се ради само анализа", каже он. Али, Цириглиано тврди да "само позитивни резултати морају бити потврђени хорионском биопсијом и то је уобичајено у свим земљама. Постоји и изјава о међународном друштву пренаталне дијагнозе (ИСПД)."
Мигуел дел Цампо, шеф службе за генетику болнице Валл д'Хеброн у Барселони, такође сматра да је изненађујуће извршити биопсију након што је имао аналитички резултат. "Не разумем. Вероватно то раде као предострожност, али овај крвни тест је већ потврђен у многим студијама."
Цена и доступност
Што се његове цене тиче, мада га у другим државама, попут Немачке и САД, нуде за 1.200 евра, у Шпанији ће се продавати за 700 евра. "Последњих месеци је побољшана ефикасност секвенцирања, што је значајно смањило трошкове и то чини тест доступним већем проценту становништва, мада мислим да ће цена бити прва баријера у Шпанији, све у земљи која бесплатно покрива трошкове инвазивних техника ", каже овај стручњак за генетику.
Будући да жене које иду у приватне центре мораће да плате свој џеп због цене овог теста јер, за сада, ниједно медицинско осигуравајуће друштво није укључило овај тест у свој портфељ услуга. Дел Цампо верује да ће систему јавног здравства бити потребно неколико година да усвоји овај тест. "Претпостављам да ће временом и спуштањем технике коначно бити у свим болницама", додаје он.
Што се тиче реформе законских прописа о побачају може утицати на потражњу за овим тестом, Цириглиано истиче да "неће утицати само на овај тест већ и на све пренаталне дијагностичке тестове. Надам се да ће се вратити и да ће слобода парова да одлуче да ли ће наставити трудноћу или не, зависно од постојања поремећаја у фетусу. "
Коначно, овај тест делује још горе и нуди више неуспеха у одређеним случајевима, попут трудница због давања јаја и вишеструких гестација. "У првом случају тест је обесхрабрен, а у другом још увек нема података о његовој ефикасности", закључује Цириглиано.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
