Рана дијагноза је од суштинског значаја да би се правилно лечење почело што пре.

• Показано је да што раније буде постављена дијагноза, то је бољи квалитет живота пацијената.
• Идеалан систем за откривање свих случајева цистичне фиброзе је обављање неонаталног скрининга.

Имунореактивни трипсин-тест или ИРТ

• То је једноставан крвни тест који може указивати на могућност цистичне фиброзе.
• Имунореактивни трипсин-тест (ИРТ) је стандардни скрининг-тест за цистичну фиброзу код новорођенчади.
• Висок ниво ИРТ указује на могућу цистичну фиброзу и захтева додатна испитивања.
• Постоји и могућност давања лажних позитивних резултата.
• Цена му је велика, тако да се не ради систематски.

Знојни тест

• Када дечак или девојчица покажу симптоме који могу да нас натерају на цистичну фиброзу, препоручљиво је извршити тест знојења.
• Овај тест је данас основна основа дијагнозе цистичне фиброзе.
• Ово је анализа неколико капи пацијентовог зноја, прикупљених у посебној машини, која одређује концентрацију јона у њему.
• Ако концентрација соли у зноју досегне одређене границе, то је показатељ цистичне фиброзе.

Генетска студија је обавезна

• У случају позитивних резултата теста, следећи корак је генетска студија која закључује специфичну мутацију и потврђује дијагнозу.
• Генетска анализа не мора да се врши само на оболелом пацијенту, већ и на њихове родитеље и браћу и сестре.

Остале испите које треба полагати

• Скенер или ЦТ скенирање.
• Тест фекалне масти.
• Испитивања плућне функције.
• Мерење функције панкреаса.
• Тест тајне стимулације.
• Трипсин и химотрипсин у столици.
• Езофагогастродуоденални транзит.