Сваке године у Шпанији умре око 30 000 људи због изненадне смрти, велики део њих проузрокован хипертрофичном кардиомиопатијом, релативно честом болешћу која изазива задебљање леве коморе срца и, у неким случајевима, је наследна. До сада је описано једанаест гена одговорних за ову срчану болест, али објашњавају само половину случајева; друга половина пацијената није имала мутације ниједног од ових гена, тако да није било познато који је ген одговоран за њихову болест.
Сада, истраживање засновано на секвенцирању генома шпанских пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом, омогућило нам је да идентификујемо нови мутирани ген који објашњава део ових случајева породичне хипертрофичне кардиомиопатије.
Истраживањем, које су спровели шпански научници и објављено у Натуре Цоммуницатионс, режирали су лекари Царлос Лопез-Отин, професор биохемије и молекуларне биологије на Универзитету у Овиеду, и Ксосе С. Пуенте, с Института за онкологију Универзитета у Овиедо "Ова драматична стварност навела нас је да проучавамо геном породица са случајевима изненадне смрти, користећи нове технике геномске анализе развијене у нашој лабораторији у оквиру пројекта дешифровања генома рака", објашњава Лопез-Отин, ко-директорица Шпански допринос Међународном конзорцијуму гена за рак.
Геномска нам је омогућила да закључимо да мутације гена ФЛНЦ, кодирајући протеин назван филамин Ц, изазивају хипертрофичну кардиомиопатију у 8 испитиваних породица, "каже др Ксосе С. Пуенте.
Ана Гутиеррез-Фернандез, коауторка студије, коментарише да нови идентификовани ген "омогућава објашњење узрока болести код групе пацијената без мутација у познатим генима". "Нове технике секвенцирања генома омогућавају нам да идентификујемо мутације у генима за које до сада нисмо знали", објашњава Рафаел Валдес-Мас, коаутор дела. У ствари, додаје истраживач, „врло је вероватно да постоји више гена који су укључени у ову болест и да ћемо их сигурно идентификовати захваљујући овим техникама“.
Прилагођено праћење
Налаз ће идентификовати људе који носе ову мутацију у ФЛНЦ гену, извршити „персонализованије клиничко праћење“ и применити специфичан третман, па чак и ако је потребно, дефибрилатор може да се угради како би се избегао процес који покреће изненадна смрт ових пацијената, наглашава истраживач.У истраживању учествују групе лекара Елиецер Цото, Јосе Јулиан Р. Регуеро и Аурора Астудилло, из Централне универзитетске болнице у Астурији.
Рад у институцијама које учествују у овом пројекту финансирају Министарство економије и конкурентности, Здравствени институт Царлос ИИИ ИИИ, Цајастур социјални рад, Ботин фондација и Астурцор фондација.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
