Болести метаболизма - врсте, узроци, симптоми и лечење

Метаболичке болести су врло широк појам - неке од њих могу бити фаталне, док вам друге омогућавају потпуно нормално функционисање (под условом да следите лекарске препоруке). Узроци и стратегије за лечење метаболичких болести такође се разликују. Откријте које су болести метаболичке болести, како делимо метаболичке болести, које су најчешће метаболичке болести и шта је лечење метаболичких болести?

Метаболичке болести су резултат грешака у различитим фазама метаболизма.

Метаболизам је тело различитих хемијских реакција у телу. Метаболички процеси омогућавају снабдевање „горивом“ свим ћелијама у нашем телу. Као резултат, они су способни да обављају виталне функције.

Неке групе метаболичких реакција одговорне су за уклањање штетних или опасних супстанци из нашег тела.

Метаболизам је изузетно компликована појава; тешко је замислити огромност хемијских реакција које се истовремено одвијају у нашем телу. Контролирати то може бити попут дириговања великим оркестром у којем сваки музичар обавља битну функцију.

Преглед садржаја:

1. Метаболичке болести и метаболизам
2. Метаболичке болести: врсте
3. Метаболичке болести: симптоми
4. Стечене метаболичке болести: ток и лечење
5. Конгениталне метаболичке болести: ток и лечење

Метаболичке болести и метаболизам

Метаболички путеви људског тела подељени су у две главне групе: катаболичке и анаболичке.

Катаболизам је укупност промена усмерених на разградњу сложених хемикалија. Ефекат катаболичких реакција је добијање честица мање величине; поред тога, енергија се ствара током њиховог формирања.

Уобичајени пример катаболичког процеса у нашем телу је варење. Храна коју једемо састоји се од великих хемијских молекула које ћелије не могу да апсорбују. Суштина процеса варења је њихова трансформација у малу, лако сварљиву величину. Процес варења такође нам даје енергију неопходну за свакодневно функционисање.

Анаболичке реакције делују на супротан начин: њихов циљ је да граде сложена хемијска једињења. Грађевне супстанце су, с друге стране, мањи молекули. Анаболизам омогућава раст и развој наших телесних ткива.

Као што можете претпоставити, за разлику од катаболизма, анаболизам је процес који троши енергију.

Метаболичке реакције које се одвијају у нашем телу су међусобно повезане. Већина њих је повезана узастопним путевима промена. Производи једне реакције уграђују се у наредне процесе.

Метаболизам утиче на сва ткива нашег тела: нека од њих су метаболички активнија (нпр. Нервно ткиво, мишићно ткиво), а друга мало мање (нпр. Кожа). Међутим, не постоји ткиво које није укључено у било који метаболички процес. Чак и наизглед „неактивно“ коштано ткиво стално је укључено у метаболизам калцијум-фосфата нашег тела.

Да бисмо разумели суштину метаболичке болести, морамо да се подсетимо основне шеме хемијске реакције. Његова суштина је претварање почетне супстанце (супстрата) у другу супстанцу (производ). Хемијске реакције у нашем телу обично се одвијају уз учешће ензима. То су молекули који олакшавају и убрзавају ток реакције.

Метаболичке болести су повезане са поремећајима у различитим фазама метаболичких путева. Недостатак одређених хемијских реакција (нпр. Због недостатка одређеног ензима) резултира недостатком стварања реакционог производа. Истовремено, може доћи до прекомерне акумулације полазног производа (подлоге) јер ће бити онемогућена његова даља конверзија.

Због међусобне повезаности метаболичких реакција, поремећај једне трансформације обично повлачи за собом и накнадне недостатке. Из тог разлога, чак и наизглед безначајне метаболичке грешке (нпр. Недостатак једног ензима) могу променити функционисање многих метаболичких путева.

Ефекти таквих појединачних недостатака могу се видети и у удаљеним ткивима.

Метаболичка болест је ретко „тачна“ - њене последице обично утичу на функционисање целог тела.

Метаболичке болести: врсте

Метаболичке болести можемо класификовати због многих карактеристика: етиологије, тока или врсте метаболичких реакција на које утиче дефект.

Најчешћа подела односи се на узрок болести. Према њему разликујемо урођене и стечене метаболичке болести.

• Конгениталне метаболичке болести повезане су са генетским поремећајима који утичу на функционисање одређених метаболичких путева. То су релативно ретка стања; примери за то су фенилкетонурија, Гошеова болест и мукополисахаридоза.
• Стечене метаболичке болести су много чешће и на њихово формирање утичу многи фактори. Већина нас се сусрела са њима у свакодневном животу - то су добро познати ентитети као што су дијабетес, остеопороза или гихт.

Метаболизам нашег тела је огромна количина хемијских реакција. Да би се олакшала његова анализа, често постоје подгрупе метаболичких путева повезаних са трансформацијом одређених хемикалија.

Најважније врсте макромолекуларних хемикалија које се трансформишу у метаболичким реакцијама су протеини, угљени хидрати, липиди и нуклеинске киселине. Поред тога, важна је и трансформација микроелемената, као што су калцијум или гвожђе.

Познавајући горње групе метаболичких реакција, можемо им доделити одређене метаболичке болести. То је класификација заснована на природи основних поремећаја.

Није тешко погодити да је дијабетес најчешћи пример поремећаја метаболизма угљених хидрата.

Поремећај метаболизма протеина (и тачније аминокиселина које их граде) лежи у основи фенилкетонурије.

Остеопороза је болест повезана са поремећајима метаболизма калцијума.

Заузврат, гихт је резултат абнормалног метаболизма пурина, који су део нуклеинских киселина.

Метаболичке болести: симптоми

Болести метаболизма су широка и хетерогена група болести. Стога није изненађујуће што постоји огромна разноликост симптома. Свака метаболичка болест има своје карактеристичне симптоме.

Ипак, поремећај у току било које хемијске реакције у нашем телу може резултирати двема симптомима: повезаним са вишком непрерађених реактаната и онима који настају услед недостатка његових производа.

Да бисмо их лакше разумели, узмимо пример фенилкетонурије. То је болест која је последица дефекта у конверзији аминокиселине фенилаланина у другу аминокиселину - тирозин.

Симптоми фенилкетонурије су узроковани накупљањем фенилаланина у телу која се даље не мења. Истовремено имамо посла са недостатком тирозина. Најопаснија компликација фенилкетонурије је таложење фенилаланина у можданом ткиву, што доводи до прогресивног менталног и моторног оштећења.

Ако се метаболички супстрати не трансформишу правилно, могу се накупити у било ком ткиву тела, узрокујући низ симптома. Акумулација одређених супстанци у јетри може повећати јетру и покварити је, што доводи до жутице.

Таложење кристала урата је типичан ефекат гихта, што доводи до болова у зглобовима. Заузврат, акумулација галактозе у сочиву ока узрокује катаракту током галактоземије.

Већина метаболичких болести су болести више органа. Метаболичка болест погађа цело тело; у зависности од специфичног ентитета болести, клиничком сликом може доминирати дисфункција одабраних органа.

У току метаболичке болести може доћи и до поремећаја регулације система који контролишу метаболизам, међу којима ендокрини систем игра најважнију улогу.

Због тога прогресивне метаболичке болести могу довести до компликација чак и наизглед удаљених органа и ткива.

Стечене метаболичке болести: ток и лечење

Да бисмо разумели широк спектар симптома и стратегије лечења метаболичких болести, вреди размотрити конкретне примере ових ентитета болести. Прво, погледајмо групу уобичајених, стечених метаболичких болести. Већина њих је вишефакторска; на њихово формирање утичу и генетски фактори и фактори околине.

• метаболичке болести: дијабетес

Дијабетес мелитус је група уобичајених поремећаја метаболизма угљених хидрата повезаних са недостатком инсулина или оштећеним одговором инсулина. Инсулин је хормон који омогућава ћелијама тела да користе глукозу. Постоје две најчешће врсте дијабетеса: дијабетес типа 1 и типа 2.

Дијабетес типа 1 је узрокован аутоимуним уништавањем ћелија у панкреасу које производе инсулин. Код дијабетеса типа 2, количина инсулина је нормална, али тело не реагује правилно на њу (такозвана инсулинска резистенција).

Узрок дијабетеса типа 1 је аутоимуна реакција која се преклапа са генетском предиспозицијом. Код дијабетеса типа 2 генетски фактори играју важну улогу, али фактори околине (неправилна исхрана, гојазност, недовољна физичка активност) су од велике важности.

Постоје и друге, ређе врсте дијабетеса, узроковане узимањем лекова, ендокриних поремећаја или одређених генетских дефеката (такозвани моногенски дијабетес).

Метаболички поремећаји типични за дијабетес укључују вишак глукозе у крви (хипергликемија) и њен недостатак у ћелијама (недостатак инсулина спречава улазак глукозе у ћелије).

Глукоза је основно енергетско гориво већине ткива. Немогућност конзумирања доводи до тога да ћелије пређу на липидно зависни метаболизам - ткива почињу да сагоревају масти да би добиле енергију.

Ове промене резултирају стварањем великог броја кетонских тела, што може проузроковати једну од најозбиљнијих компликација дијабетеса - тзв. кетоацидоза.

Код дијабетеса, тело покушава стално да производи све више и више глукозе како би надокнадило свој недостатак у ћелијама (што је наравно немогуће без инсулина). Активира се јетрена глуконеогенеза (производња глукозе из различитих супстрата).

Вишак глукозе у крви „извлачи“ воду из ћелија и узрокује полакиурију, што доводи до дехидрације и поремећаја електролита. Хронична хипергликемија оштећује бубреге, вид, крвне судове и нервно ткиво.

Фармаколошки третман дијабетеса укључује примену инсулина (дијабетес мелитус т.1, напредни дијабетес мелитус т.2) или лекова који појачавају секрецију и деловање инсулина (дијабетес мелитус т.2). У случају дијабетес мелитуса 2, нефармаколошке методе (дијета, физичка активност) су такође важне.

Брзи метаболички поремећаји код дијабетеса (чешће т.1) могу чак бити и опасни по живот (кетоацидоза, озбиљни поремећаји електролита, хипогликемија у току инсулинске терапије).

Компликације дијабетеса доводе до кардиоваскуларних болести и оштећења виталних органа. Из тог разлога, пацијенту који пати од дијабетеса потребна је свеобухватна и систематска медицинска нега.

• метаболичке болести: дислипидемије

Дислипидемије су поремећаји метаболизма липида, што резултира абнормалним нивоом одређених група липида у крви.

Дислипидемије могу бити примарне (генетски поремећаји метаболизма липида), али секундарне дислипидемије настале услед лоше исхране, употребе одређених лекова или компликација других болести су много чешће у популацији.

Једна од најчешћих дислипидемија је хиперхолестеролемија, тј. Повишени ниво ЛДЛ холестерола у крви.

Најозбиљнија последица дислипидемије је њихов негативан утицај на кардиоваскуларни систем. Такозвани Атерогена дислипидемија је доказани фактор ризика за развој атеросклерозе. То је група поремећаја липида која укључује повећани ниво триглицерида и ЛДЛ холестерола („лош холестерол“) и нижи ниво ХДЛ холестерола („добар холестерол“).

Такође прочитајте: Укупни холестерол, ЛДЛ и ХДЛ - норме

Супротно томе, атеросклероза повећава ризик од по живот опасних компликација попут срчаног и можданог удара. Основни метод лечења дислипидемије је промена начина живота (дијета, повећање физичке активности). Поред тога, користе се и лекови који снижавају ЛДЛ холестерол и триглицериде у крви.

• метаболичке болести: метаболички синдром

Метаболички синдром је заједнички термин за поремећаје метаболизма угљених хидрата и масти, што резултира повећаним ризиком од кардиоваскуларних болести (дијабетес, хипертензија, атеросклероза и њихове компликације). Да би се дијагностиковао метаболички синдром, морају се задовољити 3 од 5 следећих критеријума:

• абдоминална гојазност, тј. обим струка> 94 цм код мушкараца и> 80 цм код жена
• дислипидемија, тј.
• нивои триглицерида у крви (ТГ)> 150 мг / дл или лечење хипертриглицеридемије или
• Ниво ХДЛ холестерола <40 мг / дЛ код мушкараца и <50 мг / дЛ код жена
• висок крвни притисак, тј. систолни крвни притисак> 130 ммХг и / или дијастолни> 85 ммХг или лечење хипертензије
• хипергликемија, тј. глукоза у крви наташте> 100 мг / дл или лечење дијабетес мелитуса.

Рано дијагностиковање и ефикасно лечење метаболичког синдрома је пресудно за спречавање његових озбиљних последица. Основа терапије је радикална промена начина живота (губитак килограма, придржавање правилне дијете, повећање физичке активности).

• метаболичке болести: гихт

Гихт је болест која је резултат повећаног нивоа мокраћне киселине у крви. Мокраћна киселина је производ метаболизма пурина, који су градивни блокови нуклеинских киселина (ДНК, РНК). Вишак мокраћне киселине може изазвати дијета богата пуринима (црвено месо, морски плодови).

Остали фактори који доприносе хиперурикемији (повећани нивои мокраћне киселине у крви) укључују гојазност, конзумацију алкохола, генетске факторе, одређене лекове и хронична стања (укључујући метаболички синдром).

Вишак мокраћне киселине тежи кристализацији у зглобовима и периартикуларним ткивима. Први симптом гихта често су бол и оток на палцу стопала, узроковани лучењем кристала мокраћне киселине у метатарсофалангеалном зглобу. Упала гихта може утицати на један или више зглобова.

Покретање третмана након првог напада гихта смањује ризик од наредних напада гихта. Терапија користи нефармаколошке поступке (дијета, физичка активност) и лекове (нестероидни антиинфламаторни лекови, антиинфламаторни колхицин, алопуринол који инхибира стварање мокраћне киселине или пробенецид који повећава његово излучивање урином).

• метаболичке болести: остеопороза

Остеопороза је метаболичка болест повезана са смањењем механичке отпорности костију и повећањем њихове осетљивости на преломе. Иако се чини да остеопороза погађа само коштано ткиво, други органи и системи такође могу бити укључени у процес.

Поремећаји метаболизма који доводе до остеопорозе понекад су резултат дисфункције:

• ендокрини систем (хиперпаратиреоидизам, недостатак естрогена код жена у постменопаузи, оштећење коре надбубрежне жлезде)
• систем за излучивање (хронична болест бубрега)
• дигестивни систем (малапсорпција витамина Д)

Остеопороза такође може бити последица неправилне исхране или употребе одређених лекова (нпр. Глукокортикостероиди).

Метаболизам коштаног ткива је уско повезан са метаболизмом калцијум-фосфата у телу и хормонима који га регулишу (паратироидни хормон, калцитонин, активни облик витамина Д3).

Лечење остеопорозе укључује додатак исхрани (додатак калцијума, витамин Д), нефармаколошке мере (нпр. Спречавање пада) и фармаколошке мере (нпр. Бисфосфонати који инхибирају деградацију костију).

Прочитајте такође: Фармаколошки третман остеопорозе. Који су ефикасни лекови за остеопорозу?

Конгениталне метаболичке болести: ток и лечење

Конгениталне метаболичке болести су генетска стања која се најчешће откривају у раним фазама живота. Многе од ових болести су моногенске природе: одређени ген је оштећен, што доводи до поремећаја одређене фазе метаболичких промена.

У Пољској постоји скрининг програм за новорођенчад који открива најчешће урођене метаболичке болести.

Новорођенчад се прегледа на 27 болести, укључујући 20 ретких метаболичких дефеката. Тако рано откривање метаболичке болести омогућава спровођење одговарајућих поступака од првих тренутака дететовог живота. Захваљујући томе, често је могуће избећи озбиљне компликације метаболичких болести.

• метаболичке болести: фенилкетонурија

Фенилкетонурија је метаболичка болест узрокована дефектом ензима који аминокиселину фенилаланин претвара у другу аминокиселину, тирозин. Симптоми болести настају акумулацијом вишка фенилаланина у ткиву централног нервног система, што доводи до његовог оштећења.

Лечење фенилкетонурије је чисто симптоматично: до сада нису доступне методе за „поправљање“ неактивног ензима.Као резултат, пацијенти морају да се придржавају дијете са мало фенилаланина да би спречили напредовање болести.

• метаболичке болести: болести лизосомског складиштења

Лизозомске болести складиштења су група болести повезаних са акумулацијом супстрата хемијских реакција у унутарћелијским везикулама - лизосомима. Њихова акумулација резултат је недостатка активности одабраних ензима, што узрокује генетске недостатке.

Пример болести лизосомских залиха су мукополисахаридозе - тешке прогресивне болести изазване акумулацијом мукополисахарида.

Помпеова болест, узрокована недостатком алфа-глукозидазе, такође спада у лизосомске болести складиштења. То је ензим који омогућава правилно разградњу гликогена; у случају његовог недостатка, гликоген се акумулира у различитим органима: срцу, јетри, мишићима и централном нервном систему.

Лечење Помпеове болести је тренутно доступно уз примену модификоване алфа-глукозидазе.

• болести метаболизма: болест јаворовог сирупа

Назив болести јаворовог сирупа потиче од карактеристичног мириса урина пацијената који пате од њега - подсећа на мирис јаворовог сирупа.

У основи болести је дефект ензима који је одговоран за разградњу аминокиселине разгранатог ланца: леуцин, изолеуцин и валин. Повећане концентрације ових аминокиселина имају штетан ефекат на централни нервни систем.

Болест јаворовог сирупа у Пољској открива се у најранијим фазама дететовог живота захваљујући скрининг тестовима за новорођенчад. Његов хронични третман заснован је на исхрани са ограниченом количином аминокиселина разгранатог ланца.

• метаболичке болести: алкаптонурија

Алкаптонурија је још једна метаболичка болест повезана са поремећајем метаболизма аминокиселина. Дефект трансформација фенилаланина и тирозина доводи до акумулације међупроизвода њихових трансформација - хомогентизичне киселине.

Његов вишак се излучује урином, што узрокује карактеристични симптом болести - затамњење урина. Остале типичне карактеристике алкаптонурије су дегенерација и заштита зглобова, а то је накупљање тамноплаво-црног пигмента у хрскавици и на кожи.

Лечење алкаптонурије заснива се на ограничавању потрошње аминокиселина чији је метаболизам поремећен (фенилаланин и тирозин).

• метаболичке болести: Вилсонова болест

Вилсонова болест је резултат урођене грешке у метаболизму бакра. Симптоми Вилсонове болести ретко се јављају убрзо након рођења - обично се јављају након 5-10 година.

Поремећени метаболизам бакра узрокује његово таложење у различитим органима - јетри, очима и мозгу.

карактеристичан симптом Вилсонове болести је смањење концентрације церулоплазмина у крви. То је протеин одговоран за везивање и транспорт бакра у телу.

Лечење Вилсонове болести састоји се у ограничавању уноса бакра у исхрани и примени средстава која везују бакар (пенициламин) или повећавају његово излучивање из тела.

Сазнајте више о другим метаболичким условима:

• Волф-Хирсцххорн синдром: узроци и симптоми. Лечење ове ретке генетске болести
• Зеллвегеров синдром: узроци и симптоми
• Краббе-ова болест - генетска метаболичка болест
• Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг-ов синдром)
• Хемохроматоза - симптоми, врсте, ДНК тестови, лечење
• Хондрокалциноза (псеудогихт): узроци, симптоми, лечење
• Цистиноза - узроци, симптоми и лечење
• Ситостеролемија: узроци, симптоми, лечење
• Метилмалонска ацидоза - узроци, симптоми и лечење
• Наводни хипопаратиреоидизам или Олбрајтов синдром
• Хунтеров синдром - симптоми и лечење мукополисахаридозе типа ИИ
• Лесцх-Нихан синдром - болест мушке неплодности
• Смитх-Лемли-Опитз синдром је ретка метаболичка болест. Да ли је могуће лечење СЛОС-ом?

О аутору

Крзисзтоф Биаłози Студент медицине на Цоллегиум Медицум у Кракову, полако улазећи у свет сталних изазова рада лекара. Посебно је занима гинекологија и акушерство, педијатрија и медицина животног стила. Љубитељ страних језика, путовања и планинарења.

Прочитајте још чланака овог аутора