До пре годину и по дана у Пољској није било ефикасног лечења СМА. Тренутно више од 700 пацијената прима први лек за ову болест - нусинерсен, у оквиру програма „Лечење спиналне мишићне атрофије“. О спиналној мишићној атрофији и утицају лечења на пацијенте, проф. др хаб. мед. Анна Костера-Прусзцзик.
Нусинерсен је лек који може заштитити најмлађе пацијенте од инвалидитета, па чак и од смрти. Код одраслих пацијената, захваљујући лечењу, такође се примећује побољшање, а изгубљене функције се враћају, што доводи до њихове веће независности.
Шта је СМА? Које је његово лице и зашто је болест толико опасна? Шта је одлука Министарства здравља о надокнади трошкова савремене терапије променила у животу пацијената и њихових породица? О томе разговарамо са проф. др хаб. мед. Анна Костера-Прусзцзик, неуролог, шеф Одељења и Клинике за неурологију на Медицинском универзитету у Варшави.
- СМА је болест за коју дуги низ година нико, осим неуролога, није чуо. Молим вас објасните шта је то.
Проф. Анна Костера-Прусзцзик: Мишићна атрофија кичме је генетски условљена болест. Класификована је као ретка болест. Наслеђује се рецесивно, што значи да га дете обично наслеђује од оба родитеља. Родитељи су радно способни људи и обично не очекују да ће оштећени ген пренијети на своје потомство.
Због начина наслеђивања, неколико деце у једној породици може да пати од кичмене мишићне атрофије. Али не болују сва деца на исти начин. Време симптома и њихова тежина могу се разликовати. Најчешће се СМА дијагностикује у детињству.
У корену болести налазе се мутације гена, скраћено СМН1. Свака здрава особа има ген СМН1 и сличан, али не и идентичан ген СМН2. Ген СМН1 производи веома важан протеин који се назива животни протеин моторног неурона.
Готово идентичан ген СМН2 такође производи протеин, али има га мање него због функције СМН1, а такође је и мање стабилан. Количина овог протеина није битна за здраву особу, али код особе која пати од кичмене мишићне атрофије, што више протеина производи ген СМН2 (већи је број копија СМН2), болест је обично лакша.
- Како се болест одвија?
А.К-П.: У најтежим и најређим случајевима болест се може манифестовати већ у пренаталном периоду. Ово се зове СМА0. Најчешћи облик је рани инфантилни облик, тј. СМА1. Дете се чини здравим у првих неколико месеци живота, али не развија ниједну моторичку способност која се примећује код здраве деце. Без фармаколошког лечења (које смо имали годину и по дана), код ове деце се појавила респираторна инсуфицијенција која је била узрок смрти.
Други облик болести, односно СМА2, има нешто хроничнији ток. Симптоми се примећују у другој половини живота, деца седе, али не ходају самостално. И још један облик СМА3 болести, код којег дете седи самостално, временом почиње да хода.
Међутим, због прогресије болести, ове вештине се губе након неколико или неколико година. СМА је тешка, прогресивна болест која увек доводи до тешке инвалидности.
- Споменули сте да се болест понекад дијагностикује у материци.
А.К-П.: Тачно је, али то су врло ретке ситуације. Рано дијагностиковање је идеално за ефикасност терапије. Имамо изврсне генетске тестове који нам омогућавају да врло брзо препознамо спиналну мишићну атрофију.
У свету и у неколико европских земаља већ се врши преглед новорођенчади како би се болест открила што је раније могуће, у асимптоматском периоду и да би се започело лечење пре него што на телу неповратно оштети тело. У Пољској још увек нема скрининга за СМА за новорођенчад. Увођење таквог програма додатно би повећало ефикасност терапије. У основи смо спремни за то.
У овом тренутку можда вреди нагласити да је Пољска европски лидер у неонаталном скринингу, захваљујући којем врло рано откривамо многе опасне болести и брзо спроводимо ефикасан третман.
- Медицинска статистика показује да у Пољској има 850-900 људи који пате од СМА. Да ли се слична размера појаве јавља у Европи и у свету?
А.К-П.: Наши епидемиолошки показатељи се не разликују од глобалних. Објављене студије показују да се сваке године у Пољској роди око 50 деце којима је дијагностикована кичмена мишићна атрофија. У ову групу спадају деца која ће развити СМА1 у првим месецима живота и пацијенти са СМА2 и СМА3 који ће касније развити симптоме.
- До јануара 2019. године, пацијентима са СМА могло се понудити само рехабилитацију и дијететски третман. Ситуација се драматично променила након увођења накнаде за лек који се ефикасно носи са симптомима болести. Да ли је лек за све пацијенте?
А.К-П.: Симптоматски третман, тј. Рехабилитација, адекватна дијета, понекад ортопедски третман је и даље веома важан за пацијенте. Лек који је доступан у Пољској је лек за све пацијенте, без обзира на њихову старост.
Највећа ефикасност постиже се давањем лека што је раније могуће, пре појаве напредних симптома болести. Тренутно имамо годину и по дана искуства у вођењу НХФ програма лекова у СМА.
Побољшање, иако мање спектакуларно, примећује се чак и код пацијената који имају озбиљну и узнапредовалу болест. Овим пацијентима је потребно више времена да побољшају свој фитнес, али напредак постоји. Најмлађа деца најбоље одговарају на лечење.
- Ово је посебан тренутак не само за пацијенте већ и за неурологе.
А.К-П.: Тачно је. Захваљујући надокнади трошкова и програму лекова, стекли смо ефикасно оружје за борбу против ове катастрофалне генетске болести.Наравно, ово није лек који ће у потпуности излечити наше пацијенте, али спречава напредовање болести и даје им шансу да избегну инвалидност и, у случају најмлађих, да живе нормалним животом. Штавише, рађа се и друга нада.
У САД је регистрована генска терапија за децу до 2 године. Можда ћемо у наредних неколико година моћи да користимо лекове који су прилагођенији потребама пацијента.
- Колико пацијената у Пољској има користи од модерног лечења?
А.К-П.: Тренутно ову терапију користи преко 700 пацијената, и деце и одраслих, Чињеница да се већина пацијената са СМА лечи савременим лечењем такође значи да смо за мање од годину дана од покретања програма лекова успели да применимо теорију у клиничку праксу.
- Пацијенти који примају лек виде побољшање, понекад се и сами изненаде што могу поново учинити нешто што је било немогуће.
А.К-П.: То се стварно догађа. Такође то примећујемо. Нова терапија омогућава пацијентима да раде оно што нису радили месецима или годинама. Или се дешава да пацијенти не изгубе мобилност. То је велико задовољство за све. Враћање независности, чак и само делимично, посебно у случају хроничних болести, велики је пробој. Болесној особи, која није била самостална, била је потребна 24-часовна нега, може да се храни и облачи. СМА је доживотна болест.
Обично о нашим пацијентима брину породице. Побољшање здравља сина или ћерке такође је велико олакшање за родитеље, понекад болесне и напредне старости. Наглашавају да им гледање повратка независности скида огроман терет са рамена. Ово нема само медицинску, већ и људску димензију. Чињеница да враћате кондицију такође има терапијску димензију. Пацијент је спремнији за вежбање и више се труди током рехабилитације.
Укратко, воља за животом враћа се нашим ученицима. Често се чујем са младима - завршио сам основну, сада уписујем мастер студије, јер знам да имам довољно снаге да их завршим. Неко ко је радио са скраћеним радним временом одлучује да прихвати још један изазов или да више времена посвети рехабилитацији. Укратко, квалитет живота пацијената драстично се мења.
- Да ли терапију, једном започету, треба наставити до краја живота?
А.К-П.: Из онога што знамо о механизму болести и механизму дејства лека, имамо посла са хроничним лечењем хроничне болести. Режим лечења је један за све, без обзира на тежину симптома и старост пацијената. Правила учешћа у програмима лекова детаљно описује Национални здравствени фонд.
Пре почетка лечења морају се испунити три главна услова. Прво, генетско тестирање мора потврдити дијагнозу СМА. Друго, мора бити могуће давање лека директно у кичмени канал, јер се тако примењује лек. Трећи услов је сагласност пацијента за лечење. У Пољској се лечење спроводи на скоро 30 одељења за неурологију и дечју неурологију.
Надам се да ће сви пацијенти моћи да уђу у програм лекова до краја ове године. Тренутно новорођенчад са дијагнозом СМА не чека лечење. У Рзесзов-у, на Дечјој неуролошкој клиници, тим лекара Елзбиете Цзизик давао је нусинерсен другог дана дететовог живота. То је огроман успех. Такође показује одлучност којом делујемо ако можемо да излечимо, чинимо то одмах.
Такође прочитајте: Нове терапије у СМА. На крају се болест може зауставити
