Веавер-Виллиамсов синдром (Веавер-Смитх синдром) је врло редак синдром урођених оштећења, који је 1974. открио Давид Д. Веавер. Који су узроци ове ретке болести? Који су симптоми Веаверовог синдрома?
Преглед садржаја
- Веавер синдром: узроци
- Веавер синдром: симптоми
- Веавер синдром: дијагноза
- Веавер синдром: лечење
Веавер синдром (ВВС) је ретка болест вишеструког система.
Пацијенти су високи, имају специфичан изглед лица (хипертелоризам, ретрогнатија) и променљив интелектуални инвалидитет.
Додатни симптоми могу бити камптодактилија, мека, пастозна кожа, пупчана кила и низак, промукли глас.
Описано је само око 50 случајева Веаверовог синдрома. Подаци о тачној инциденци и морбидитету нису доступни.
Веавер синдром: узроци
Синдром је узрокован мутацијом на хромозому 7. Може се наћи и на хромозому 5.
У већини случајева болест се јавља спорадично - у породици нема других пацијената са овим синдромом. Пријављено је неколико случајева породичног, аутосомно доминантног наслеђа.
Веавер синдром: симптоми
Карактеристике Веаверовог синдрома су:
- дисморфичне особине лица као што су: мала брада, широко чело, хипертелоризам (широко размакнуте очи), дугачак носни олук, велике уши
- макроцефалија
- камптодактилија (контрактура флексије прста)
- малформације костију, деформације стопала, кратка ребра
- велика порођајна тежина, убрзани раст
- неуролошки поремећаји: епилепсија, поремећаји говора, интелектуални инвалидитет
- психомоторна ретардација
- хипертонија / хипотензија
- промуклост, дубок пригушен глас
- пупчана кила и ингвинална кила
- вишак опуштене коже
Веавер синдром: дијагноза
Лекар сумња на болест на основу карактеристичних дисморфних карактеристика.
Сликовни тестови потврђују дијагнозу: ултразвук бубрега, магнетна резонанца мозга.
Постоји убрзано коштано доба од рођења. Пацијент треба да буде под негом специјалиста за ортопедију, педијатрију, неурологију и генетско саветовање.
Веавер синдром: лечење
Веавер синдром је генетска болест која је неизлечива. Међутим, можда ће бити потребна хируршка интервенција да би се исправили недостаци скелета и рехабилитација ради одржавања одговарајућег тонуса мишића.
Правилним лечењем и лечењем живот пацијената се не скраћује.
Њихов раст у одраслој доби такође је у границама нормале.
Веаверов синдром се често меша са Сотосовим синдромом због њихових заједничких карактеристика, као што су:
- брз раст
- напредно коштано доба
- заостајање у развоју
- макроцефалија
Обе болести условљене су мутацијом гена НСД1 - који кодира протеин укључен у нормалан раст и развој.
Такође прочитајте:
- Синдром ауто-пиваре - када тело производи алкохол
- Сотосов синдром (церебрални гигантизам)
- Виллиамс-ов синдром (деца вилењака): узроци, симптоми
Препоручени чланак:
Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...
--jaskra-torebkowa.jpg)
