Научници са Универзитета у Масачусетсу (САД) први су показали да се природна инактивација Кс хромозома може "преусмерити" да би неутрализовала трисомију (додатна копија) хромозома 21, такође позната као Довнов синдром, болест генетика карактеристична за когнитивне поремећаје.
Ово откриће, које је ове недеље објављено у часопису Натуре, пружа прве доказе да се у култивираним ћелијама (ин витро) може сузбити основни генетски дефект одговоран за Довнов синдром.
"Последња деценија је постигла велики напредак у исправљању поремећаја једног гена", објашњава Јеанне Б. Лавренце, професорица у америчкој институцији и водећа ауторица дела.
"Супротно томе, генетска корекција стотина гена током додатног хромозома остала је веома удаљена. Наша нада је да ћемо у будућности остварити концепт" терапије хромозомима ", који користи епигенетске стратегије за регулисање хромозома."
Људи су рођени са 23 пара хромозома, укључујући два полна хромозома, укупно 46 у свакој ћелији. Међутим, људи са Довновим синдромом рођени су са три (а не две) копије хромозома 21, а ова трисомија 21 изазива когнитивни инвалидитет, рану Алзхеимерову болест, повећани ризик од леукемије у детињству, срчаних и имунолошких оштећења и дисфункције ендокриног система.
Посао у лабораторији
Искоришћујући функцију гена РНА званог КСИСТ, који је обично одговоран за „искључивање“ једног од два Кс хромозома пронађена у женки сисара - чинећи експресију гена повезаних са Кс сличним онима код мушкараца, Имају само један Кс-хромозом, аутори су показали да се додатна копија хромозома 21 може ушуткати у лабораторији користећи матичне ћелије добијене од пацијента.
Лавренце и његов тим радили су са индукованим плурипотентним матичним ћелијама добијеним из ћелија фибробласта које је донирао пацијент са Довн синдромом, будући да матичне ћелије имају посебну способност да формирају различите врсте телесних ћелија.
Поред тога, РНА уметнутог КСИСТ гена ефикасно потискује гене кроз додатни хромозом, враћајући ниво експресије на готово нормалне стандарде и ефикасно утишавајући хромозом.
"Ово указује на потенцијал овог новог експерименталног модела да се проучавају испод модела мишева са Довновим синдромом", каже Лавренце. "Сада имамо моћно средство за идентификацију и проучавање ћелијских патологија због прекомерне експресије хромозома 21".
За истраживача, „у кратком року, корекција ћелија Довновог синдрома убрзаће њено проучавање и, дугорочно, потенцијални развој„ хромозомских терапија “. За милионе пацијената и њихових породица морамо пробајте ", закључује он.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
