Турнеров синдром: симптоми, дијагноза и лечење

Од генетског порекла, Турнеров синдром погађа искључиво жене, а један од 2.500 пати од овог синдрома. Испод је преглед симптома Турнеровог синдрома и његово лечење.

Узроци

Турнеров синдром настаје услед делимичног или потпуног губитка једног од Кс хромозома обично присутних у плоду женског полног органа. Не постоји посебна преваленција Турнеровог синдрома, ова се генетска аномалија појављује насумично. Ни старост мајке у време трудноће, нити њене животне навике не утичу на евентуалну аномалију хромозома Кс. Поред тога, ризик од преношења у породици је врло низак.

Симптоми

Најчешћи симптоми Турнеровог синдрома су кратки раст у одраслој доби (просек 1, 45 м) и дисфункције јајника који могу изазвати стерилност. Витална прогноза није угрожена код људи погођених Турнеровим синдромом, осим за ретке срчане малформације. Турнеров синдром може проузроковати појаву других симптома на разнолик начин, према људима. Могу се уочити: срчане малформације, рана артеријска хипертензија, абнормалности на нивоу бубрега, остеопороза, повећани ризик од дијабетеса, дисфункција штитњаче, интолеранција глутена и смањен слух (губитак слуха).

Дијагноза

Турнеров синдром дијагностикује се најчешће у детињству или адолесценцији, пошто су симптоми ретко видљиви пре овог периода. Дијагноза Турнеровог синдрома потврђује се кариотипом, утврђеним након испитивања крви (ако се тест изводи након рођења). Тест вам омогућава контролу хромозома и одређивање њиховог тачног броја. Додатни прегледи могу бити потребни како би се показали други знакови Турнеровог синдрома, на пример: срчани ултразвук. Пренатална дијагноза могућа је ако се на ултразвуку примете одређене неправилности. У овом случају, ДНА фетуса се проучава након екстракције узорка из постељице или амнионске течности.

Лечење

Лечење Турнеровог синдрома углавном је лекарско. Лечење хормоном раста може се започети од детињства до навршетка коштане доби од 14 година. Обично се примећује пораст од приближно 1, 5 цм годишње. Коначна величина такође зависи од других фактора као што су висина родитеља.


Лечење естрогеном прописује се у пубертетској доби и одржава се у одраслој доби. Може се продужити после менопаузе. Поред покретања развоја младих, овај третман смањује и ризик од остеопорозе и кардиоваскуларних болести. Третман се затим организује у складу са другим симптомима који се посматрају: хируршка интервенција, слушни апарат, дијета без глутена, ортопедски третман итд.

Младе жене погођене Турнеровим синдромом које желе да имају децу могу прибећи донирању јаја.



Фото: © Гиованни Цанцеми - Фотолиа.цом Ознаке:  Прехрана Вести Речник 

Занимљиви Чланци

add
close