Познато је око 8.000 ретких болести, међу којима постоји група чији је главни симптом анемија; То је група такозваних "ретких анемија", углавном наследних. Анемија је у свету веома уобичајен поремећај и њен најчешћи узрок је недостатак гвожђа. Толико да лијечник понекад прописује приправак гвожђа, чак и прије него што потврди недостатак. Ако ова администрација траје дуго, чак и ако нема одговора, ствара се зачарани круг (слика 1), чија последица може бити прекомерно преоптерећење гвожђем, што је врло штетно за пацијента.
Ретке анемије су кандидати за ову ситуацију, јер, иако се слабо разумеју, чак и за професионалце, често остају дуги временски период без дијагнозе или са погрешном дијагнозом. У болесника, или у случају деце код родитеља, одсуство дијагнозе и, на тај начин, немогућност предвиђања тока своје болести ствара емоционално стање „напуштање“ погоршано немогућношћу обављања генетски савет за будуће трудноће.
Решавање овог проблема, уобичајеног за већину ретких болести, већ неколико година представља приоритетни циљ Европске комисије која је промовисала стварање мрежа европских стручњака, попут ЕНЕРЦА (Европска мрежа за ретке) и конгениталне анаемије) за ретке анемије. Тренутно ова мрежа обухвата 63 различита ретка обољења, укључујући Фанцонијеву анемију, таласемију и анемију српастих ћелија, хемолитичке анемије и ноћну пароксизмалну хемоглобинурију (ПНХ).
Његов главни циљ је понудити алате лекару како би он могао боље обављати свој клинички и здравствени рад за ове пацијенте. ЕНЕРЦА је доступна на мрежи (ввв.енерца.орг), како за професионалце, тако и за пацијенте који желе сазнати више о болести, добити генетску дијагнозу и / или затражити друго мишљење. Тренутно се развија платформа за даљинску медицину (телемедицина) која ће својим корисницима ускоро омогућити исти ниво приступа услугама ЕНЕРЦА без обзира на место пребивалишта, смањујући разлике које у здравству и даље постоје Они постоје међу земљама Европске уније.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
