Они налазе основу урођене оштећења која изазива прерано затварање лобање у деце

Уторак, 20. новембар 2012. - Међународни тим генетичара, педијатара, хирурга и епидемиолога из 23 институције на три континента идентификовао је два подручја људског генома који су укључени у најчешћи облик синдромне краниосиностозе, превременог затварања коштаних плоча лобања, према природи Генетицс. "Открили смо два генетска фактора који су снажно повезани са најчешћим обликом превременог затварања лобање", рекао је Симеон Бојаџијев, професор педијатрије и генетике, главни истраживач студије и директор Међународног конзорцијума за краниосиностозу. Према овом стручњаку, ови налази би једног дана могли да доведу до пренаталне дијагнозе и дијагностичких тестова или изврше ране интервенције како би се то спречило.

Током раног феталног и инфантилног развоја лобања се прави да раздвоји коштане плоче које омогућавају раст главе, тако да се границе између плоча обично не топе у потпуности док дете не напуни 2 године, остављајући привремену "меки делови" на пресеку шавова.

Ако се кости прерано придруже, што се назива краниосиностосис, дете развија деформисану главу и ако се не лечи, болест може изазвати компликације услед компресије мозга, као што су неуролошки и визуелни проблеми и тешкоће у учењу. Обично је за краниосиностозу потребна корекција неурохирургије.

Око 20 процената случајева краниосиностозе раније је било повезано са више различитих генетских синдрома, али велика већина случајева настаје без познате породичне анамнезе или узрока. Најчешћи облик синдромне краниосиностозе, који погађа отприлике 1 на 5.000 новорођенчади, састоји се од сагиталног шава, главног шава који пролази кроз средину горњег дела лобање, што је био предмет овог испитивања.

Да би утврдили узрок, истраживачи су скенирали читав геном групе људи са краниосиностозом и упоредили је са контролном групом људи без тог компликовања, тражећи појединачне нуклеотидне полиморфизме (СНПс или "посјекотине") који су повезани са Краниосиностоза и промене у ДНК у једном нуклеотиду која се разликује од уобичајеног положаја. У људском геному постоји око три милијарде нуклеотида, основних градивних блокова ДНК.

Резултати су идентификовали врло јаку повезаност СНП-а у две области генома које кодирају коштани морфогенетски протеин 2 (БМП2) и Бардет-Биедл 9 п (ББС9), обе који имају улогу у скелетном развоју. "Ово пружа чврсте доказе да синдром сагиталне краниосиностозе има важну генетску компоненту", каже Бојаџијев, иако признаје да генетске разлике не објашњавају у потпуности развој стања и да су вероватно важни и други гени и фактори животне средине. "Идентификација два биолошки веродостојна гена кандидата који утичу на осетљивост сагиталне краниосиностозе нуди обећавајуће трагове у потрази за разумевањем како се ови услови развијају", рекла је Емили Харрис, шефица транслацијског огранка геномских истраживања на Институту. Национална стоматолошка и краниофацијална истраживања.

Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет