Насљедни ангионеуротски едем: узроци, сорте и дијагноза

Насљедни ангионеуротски едем изазива епизоде ​​које се могу појавити на лицу или тијелу, али и на нивоу трбуха и проузроковати снажне болове. Они се развијају епизодама од неколико дана и рецидивирају се отприлике једном месечно.

Узроци

Насљедни ангиоедем узрокује насљедни дефицит инхибитора комплемента Ц1 назван Ц1 ИНХ, погодујући ослобађању цитокина. Кризе су праћене повећањем ослобађања брадикинина, узроком едема, грчева и болова.

Ц1 ИНХ функције

Ц1 ИНХ је укључен у регулацију система комплемента као и у згрушавању крви.

Систем комплемента игра одбрамбену улогу против инфекција, интервенирајући у неутрализацији заразних узрочника, током упалне реакције, али и у регулацији имуног одговора и у елиминацији имуних комплекса.

3 сорте

Постоје 3 врсте наследног ангионеуротског едема. Они зависе од нивоа и активности Ц1 ИНХ.

Тип 1

Код типа 1, Ц1 ИНХ је потпуно одсутан. Ова ситуација појављује се код отприлике 50% пацијената, којима се дијагностицира најчешће између 10 и 20 година.

Тип ИИ

У типу 2, присутан је Ц1 ИНХ, али је функционалан само 15%.

Тип ИИИ

Тип 3 је и даље слабо дефинисан, више погађа жене и само је симптоматски.

Дијагноза

Често се дешава да се дијагноза постави само неколико година након њеног појављивања због симптома који подсећају на алергије или колитис. Међутим, неке трагове могу већ усмјерити дијагнозу, попут одсуства побољшања антихистаминицима и кортикостероидима, као и о идентичним симптомима код одређених чланова породице. Људи који имају само пробавни облик болести ризикују да им се дијагностикује још касније.

Анализе Ц1 ИНХ и Ц3, Ц4 изводе се у случају сумње на наследни ангионеуротски едем. Ниво Ц3 у крви је нормалан, ниво Ц4 је смањен, а ниво Ц1 ИНХ смањен је на око 30% његове нормалне вредности у 90% ситуација.