Да ли би мој партнер и мој партнер требало да раде генетске тестове пре планирања бебе? У вези сам са својим далеким рођаком (заједнички предак је мој прадеда, моја бака и бака мог партнера биле су природне сестре), живимо на селу и, како то бива у тако малим градовима, људи се према нашој вези односе помало чудно. Већина комшија нас толерише, али њена породица не. Моја породица не види проблем и прихвата нас. Њени родитељи кажу да ће наше потомство бити генетски болесно, или ће с њима бити нешто погрешно, јер нас сматрају блиском породицом. Додао бих да наша породица никада није имала генетски одређене болести. Обавио сам интервју са свим мојим рођацима и није било генетских болести, све до мојих прадеда, заједничког претка моје везе. Да ли у таквој ситуацији постоји могућност да наше потомство буде здраво или постоји ризик да се роди са генетским недостацима? Можемо ли имати деце?
Из искуства знам да у вашој ситуацији ништа не може заменити лични разговор са лекаром специјалистом - клиничким генетичаром. Ваш ниво стреса је веома висок, на шта вероватно највише утиче став оних који вас окружују.Међутим, свом односу морате приступити рационално и потражити генетско саветовање, у којем ћете имати прилику да добијете конкретне одговоре на питања о нивоу ризика од рађања детета са здравственим и / или развојним проблемима. Међутим, да би се направила ПОУЗДАНА процена таквог ризика, мора се узети у обзир неколико фактора.
Током разговора са генетичаром биће изграђено родословно стабло које покрива највећи број генерација и људи у свакој генерацији, узимајући у обзир присуство било каквих других односа међу рођацима, и обавиће се темељни интервју о разним здравственим питањима у породици.
Вреди напоменути да је ризик од рођења детета са озбиљном урођеном грешком (нпр. Срце) или генетском болешћу за неповезане парове око 2%, што значи да овај проблем погађа једног од педесет парова родитеља.
У случају рођака, ризик је отприлике двоструко већи, односно 4%. Међутим, што је веза даља, ризик се више смањује, и да, за пар који је деца рођака, ризик је око 3%. Сродни пар је посебно изложен повећаном ризику да добије дете са аутосомно рецесивним генетским стањем (ако су оба родитеља здрави носиоци мутације у истом гену).
У Пољској је најчешћа болест наследјена на овај начин цистична фиброза. Односи међу рођацима су у Пољској релативно ретки и вероватно из тог разлога изазивају много контроверзи. Међутим, треба имати на уму да се у многим земљама, попут Блиског Истока или Јужне Азије, управо односи између рођака (обично рођака) закључују чак и чешће него између неповезаних особа.
Да бих добио генетски савет, позивам вас и вашу супругу да лично посетите клинику.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
