Иницијатива је произашла из великог броја изненадних смрти, срчаних удара и коронарних догађаја који погађају младиће и мушкарце у доби између 30 и 60 година, што је било могуће избећи следећим једноставним међународним препорукама.
Према др. Мариоу Столлу, директору области кардиоваскуларне генетике у ЦХСЦВ, суорганизатор састанка: ... "ови пацијенти су дио тврдог језгра, гдје начин живота и измјене прехране имају мање учинка, и које почињу да се истичу у Уругвају када политике против пушења и други модификатори фактора ризика становништва почну да ступају на снагу. "
Високи конститутивни нивои ЛДЛ холестерола који удвостручују или прелазе нормалне вредности код пацијената са носачем само су модификовани у ефикасне превентивне терапијске нивое раним лековима за снижавање липида и одговарајућим дозама. Ови пацијенти код којих се не би требало применити једнаџбе ризика, као што је Фрамингхам, сматрају се високим ризиком и њихов ЛДЛ холестерол треба да буде <100 мг / дЛ или ако то није могуће, да постигну барем смањење ЛДЛ холестерола? 50% са сталним лековима.
Према др Педро Мата, медицинском директору Шпанске фондације породичне хиперхолестеролемије (једној од најефикаснијих европских организација у идентификацији ових пацијената) и тренутном председнику нове мреже, ... "Породична хиперхолестеролемија је генетски поремећај често присутна од рођења и то је повезано са превременом кардиоваскуларном болешћу.
Стога је то велики јавноздравствени проблем, а рано откривање је изазов за здравствене системе. "У Латинској Америци са 600 милиона становника процењује се да би могло бити око 1.500.000 људи са ХФ са 80 % без дијагнозе или лечења Дијагноза и рано лечење ФХ захтева интеракцију лекара, медицинских сестара, здравствених органа и установа и пацијентских организација.
Идентификација случајева индекса и накнадно породично каскадно откривање нивоа ЛДЛ холестерола и генетичка детекција је најбоља стратегија трошкова и користи за откривање нових случајева и почетак раног лечења.
Недостаци у дијагнози и лечењу указују на потребу за већим познавањем овог поремећаја од стране пацијената и здравствених радника.
Циљ мреже је прикупљање информација о породичној хиперхолестеролемији у Латинској Америци, са циљем активне превенције болести и њених последица, као и промовисања и консолидације нових подухвата у њеном решавању. Њиме се настоји сензибилизирати становништво, медицинска заједница и ибероамеричке власти за јавно здравство у овој ситуацији да преокрену прогнозу ове болести.
Ова болест је постала модел интегралне интервенције у јавном здравству ради превенције кардиоваскуларних болести у хроничној недовољно дијагностикованој болести јер је СЗО истакао глобалну ситуацију поддијагнозе и препоручио стварање породичних записа за идентификацију случајева.
Програм ГЕНИЦО
На састанку је представљен и ГЕНИЦО програм (ГЕНЕС И холестерол) који је недавно одобрио уругвајски парламент. ГЕНИЦО ће идентификовати носиоце болести, дати молекуларну дијагнозу када је назначено и тражити дијагнозу свим члановима породице који је захтевају. Поред тога, програм покушава да обезбеди адекватне, правовремене и трајне лекове, типичне за хроничну болест са којом се свакодневно суочавају; потражити одговарајуће генетско саветовање и праћење како би се осигурао ефикасан третман у свакој породичној групи.
Др Столл, објаснио је: ... "је најчешћа и мало позната доминантна генетска болест у популацији Уругваја која утиче на кардиоваскуларно здравље са врло високим морбидитетом и смртношћу. Дијагноза му је једноставна, последице се могу спречити малим лековима Процењујемо да у Уругвају мора постојати између 6000 и 8000 ХФ носача, што ову популацију чини једном од најзахтевнијих група за превенцију и лечење. "
Током састанка изложене су изложбе на највишем нивоу о неколико тема: евалуација субклиничке атеросклерозе неинвазивним сликањем; скрининг и лечење ХФ код деце и одраслих; нови третмани за тешки ХФ и еволуција молекуларне дијагнозе са новим дијагностичким платформама високих перформанси. Такође је процењена улога регистра у здравственим политикама да побољшају негу пацијената и смање њихов терет кардиоваскуларних болести.
Састанак је завршен анализом стања откривања ФХ у Латинској Америци са циљем промоције програма скрининга и неге ових пацијената.
За више информација посетите веб локацију ввв.редхиперцолестеролемиафамиллиар.орг
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
