Усхеров синдром је ретка генетска болест. Усхер синдром симптоми и лечење

Усхеров синдром је ретка генетска болест коју карактеришу оштећење слуха и прогресивно оштећење вида. На крају, то доводи до потпуног губитка ова два чулна органа. Који су узроци и симптоми болести? Какав је третман људи који се боре са Усхеровим синдромом?

Усхеров синдром је ретка генетска болест која прогресивно узрокује губитак слуха и вида. Процењује се да је Усхеров синдром одговоран за 3-6 процената. сви случајеви дечје глувоће. Такође се јавља у 50 посто. глуве и слепе одрасле особе. Процењује се да је учесталост Усхеровог синдрома најмање 4 на 100 000 људи.

Усхеров синдром - узроци

Усхеров синдром је узрокован мутацијама једног од 10 тренутно познатих гена одговорних за болест, тј. МИО7А, УСХ1Ц, ЦДХ23, ПЦДХ15, УСХ1Г, ЦИБ2, УСХ2А, ГПР98, ДФНБ31 и ЦЛРН1 (иако научници сумњају да постоје и други гени одговорни за појава болести). Ови гени кодирају протеине који су важни и за виђење и за опажање звукова. Мутације у овим генима спречавају стварање протеина кодираног тим геном или њихово стварање абнормалности, што доводи до губитка слуха и вида.

Усхеров синдром: наследство

Усхеров синдром се наслеђује на аутосомно рецесивни начин. Термин „аутосомни“ значи да горе поменути гени се наслеђују без обзира на пол - и мушкарци и жене могу носити ген са мутацијом. Израз „рецесивно наследство“ значи да би дете требало да оболи, од сваког родитеља мора да добије по једну копију оштећеног гена. У ситуацији када сваки од родитеља носи по једну абнормалну копију датог гена, вероватноћа да се роди дете са Усхеровим синдромом је 25%.

Родитељи болесног детета, иако носе једну копију оштећеног гена, не развијају симптоме болести. Исто тако, код деце која су примила само један ген са мутацијом. То је зато што је довољна једна исправна копија гена да ниво кодираног протеина буде адекватан и болест се не развија.

Усхеров синдром: симптоми и врсте Усхеровог синдрома

Карактеристични симптоми Усхеровог синдрома су постепени губитак слуха као и губитак вида. Губитак вида је узрокован пигментарном дегенерацијом мрежњаче у оку. Ретинитис пигментоса изазива прогресивну дегенерацију мрежњаче, што доводи до поремећаја ноћног вида (ноћно слепило, ноћно слепило) и губитка периферног вида (бочни вид). Како болест напредује, видно поље се сужава на само централни (праволинијски) вид, познат као „вид у тунелу“. У неким случајевима централни вид је даље ограничен замућењем сочива ока, тј. Катаракте. Поред тога, многи људи са Усхеровим синдромом такође имају озбиљне проблеме са равнотежом.

Постоје три главне врсте Усхеровог синдрома, које се разликују по тежини симптома и старости у којој се ови симптоми појављују. Најчешће се дијагностикују типови И и ИИ, који чине 90-95 процената свих случајева (амерички подаци).

Усхеров синдром - тип И

• дубоки билатерални губитак слуха од рођења;
• поремећаји вида који се јављају у првој деценији живота и почињу проблемима са видом по мраку. Потпуни губитак вида јавља се у раном средњем веку;
• поремећаји равнотеже;
• може доћи до кашњења у развоју мотора;

Усхеров синдром - тип ИИ

• Губитак слуха је урођен или прогресиван са годинама (умерен до дубок). Већина деце може да користи слушна помагала и да комуницира усмено;
• постепени, иако спорији него код првог типа, губитак вида који обично започиње у другој деценији живота и у почетку је повезан са замућеним видом по мраку;
• нема проблема са неравнотежом;

Усхеров синдром - тип ИИИ

• бебе са синдромом Усхер типа ИИИ обично се рађају са слухом. Постепени губитак слуха започиње у касном детињству или адолесценцији након развоја говора. Болесни људи не постају потпуно глуви док не достигну средњу старост;
• проблеми са видом појављују се у другој деценији живота и почињу ноћним слепилом. У одраслој доби пацијент је слеп (друга или трећа деценија живота);
• проблеми са равнотежом се не јављају увек

Усхеров синдром: дијагноза

Због чињенице да Усхеров синдром узрокује поремећаје у чак три области: слух, вид и равнотежа, изводи се низ тестова прикладних за сваки чулни орган:

• тест визуелног поља и електроретинограм, којим се мери електрични одговор мрежњаче ока на светлосни стимулус;
• електронстагмографија, која мери нехотичне покрете очију и користи се за процену органа равнотеже;
• тонска аудиометрија, чија је сврха процена прага слуха, што омогућава одређивање врсте и степена оштећења слуха;

Потврда дијагнозе болести заснива се на идентификацији мутација у обе копије гена код пацијента. У ту сврху се користе методе молекуларне биологије као што је Сангер секвенцирање. Такође је могуће извршити тестове уз употребу микро-низова.

Ова врста теста може се обавити и на фетусу (само информативно). Међутим, требали бисте узети у обзир ризике повезане са инвазивним пренаталним тестирањем.Извођење генетских тестова и утврђивање тачног узрока болести (које су мутације и у којим генима су одговорни за појаву Усхеровог синдрома) важно је не само за болесну особу, већ и за породицу. Омогућава утврђивање ризика од понављања болести у породици, предвиђање тока болести код пацијента и пружање пацијенту медицинске неге довољно рано.

Усхеров синдром: лечење

Усхеров синдром је, као и свака генетска болест, неизлечива болест, а пацијенту је потребна нега многих специјалиста, укључујући педијатра, офталмолога, ОРЛ специјалисте, психолога, а понекад и неуролога.

Слушни апарати се користе код људи са Усхеровим синдромом. Такође је могуће уградити кохлеарни имплантат са позитивним резултатом. Због прогресивног губитка вида, операцију кохлеарног имплантата треба обавити што је пре могуће.

Такође је корисно научити језик знакова или Брајеву азбуку у раним фазама живота. Такође је развијена посебна Лормова абецеда за глуво слепе особе.

Према научницима Националног института за очи и Фондације за борбу против слепила у САД-у, високе дозе витамина А могу успорити пигментозни ретинитис. На основу резултата спроведених студија, они препоручују да већина одраслих пацијената са пигментозним ретинитисом свакодневно узима приближно 15 000 ИУ (међународних јединица) витамина А у облику ретинол палмитита (под надзором специјалиста). Доза витамина А већа од 15.000 ИУ не доноси велике здравствене бенефиције. Такође треба имати на уму да узимање велике количине витамина А изазива нежељене ефекте, попут оштећења јетре.

Пацијенти са Усхер синдромом типа И нису учествовали у студијама Националног института за очи и Фондације за борбу против слепила, па се не може закључити да ли ће примена витамина А код ове групе пацијената имати терапеутске ефекте. Неки извори кажу да пацијентима не треба давати витамин А у облику бета-каротена. Међутим, ефекти замене ретинол палмитата бета-каротеном су непознати, јер његов ефекат није испитан код пацијената са Усхеровим синдромом.

Прочитајте такође: Дечји тест слуха - урођена и стечена оштећења слуха код деце Изненадни ГУБИТАК ВИДА услед ГЛАВА, ЗАПАЉЕЊА ОЧИЈУ, КРВНОГ ДАХА, ТРОГЛА и ... ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза