Каллманнов синдром: узроци, симптоми, лечење

Каллманнов синдром је најчешћи облик изолованог недостатка гонадотропина. Болест се јавља у породицама, обично код неколико мушких представника. Лечење Каллманновог синдрома заснива се на хроничном давању тестостерона.

Преглед садржаја

1. Каллманнов синдром и хипогонадизам
2. Каллманнов синдром - симптоми
3. Каллманнов синдром - лечење
4. Хипогонадизам код мушкараца - други узроци

Каллманнов синдром је аутосомно доминантан или наследни поремећај везан за Кс (мутација у региону Ксп22.3 гена КАЛ1). Болест се дијагностикује на око 1: 10 000 живорођених мушких потомака. Постоје и случајеви аутосомно рецесивног наслеђа.

Каллманнов синдром је један од узрока одложеног пубертета. То значи да нема пубертета после 14. године.

Каллманнов синдром се састоји од аносмије (аносмије) и хипогонадотрофичног хипогонадизма, који укључује хипогонадизам због недостатка стимулације њиховог рада гонадотропним хормонима хипофизе.

Другим речима, у телу болесне особе недостају гонадолиберини које производи хипоталамус, што значи да хипофиза не производи лутеинотропне (ЛХ) и фоликле-стимулишуће хормоне (ФСХ).

Последица овог стања је да полне жлезде не извршавају своје хормоналне функције, јер је за то неопходно правилно ослобађање хормона дуж целе представљене осе.

Каллманнов синдром и хипогонадизам

Каллманнов синдром је један од узрока мушког хипогонадизма. Што се пре открије, то је боље, јер рана дијагноза омогућава започињање супституционог лечења и избегавање симптома узрокованих хипогонадотрофичним хипогонадизмом.

Каллманнов синдром је такође један од узрока одложеног пубертета. Симптоми болести су првенствено хипогонадотрофни хипогонадизам (тј. Хипогонадизам због недостатка гонадотропних хормона хипофизног порекла), као и оштећен осећај мириса (хипоосмија) или његово одсуство (аносмија).

Обично се болест дијагностикује код мушкараца пре навршених 18 година.

Каллманнов синдром - симптоми

Основни и лако уочљиви симптом болести је мали пенис и крипторхизам, који се јављају већ у раном детињству. Остали и ређи симптоми укључују:

• губитак слуха
• оштећења бубрега
• расцеп усне и непца
• ирисна пукотина
• замагљен вид
• малоклузија
• дефекти средње линије лица
• гиноидна силуета (кратак труп, дуги удови, високи)
• гинекомастија, односно повећање млечних жлезда
• оштећења костију
• срчане мане

Мала величина пениса и крипторхизам налазе се код дечака са Каллманновим синдромом прилично рано, али пуна дијагностика се обично изводи када тинејџер или млада одрасла особа покажу знаке закашњелог пубертета.

Главни симптоми хипогонадизма су:

• неразвијеност спољашњих гениталија
• нема мутације гласа, повећање дојке код дечака
• нема завоја
• слаба стрништа на бради
• нема акни и себореје
• анемија
• остеопороза
• мала мишићна маса и снага
• микропенис
• недостатак потенције
• недостатак ејакулата
• мали неспуштени тестиси

Каллманнов синдром - лечење

Лечење пацијената са Каллманновим синдромом, тачније хипогонадотрофичним хипогонадизмом, зависи од старости пацијента. Најчешће, терапија започиње давањем тестостерона.

После неколико месеци можете привремено да престанете да користите тестостерон да бисте видели да ли је хипоталамус спонтано наставио своје природне функције.

Аспект мушке плодности изузетно је важан у лечењу хипогонадизма. Да би се стимулисала сперматогенеза, тј. Производња мушких репродуктивних ћелија, користе се хумани хорионски гонадотропин (еквивалент ЛХ) и гонадотропин менопаузе (еквивалент ФСХ). Већина пацијената може постићи сперматогенезу.

Пацијенти који се лече рано имају бољи квалитет живота јер се правилно развијају.

Хипогонадизам код мушкараца - други узроци

Хипогонадизам код мушкараца може проистећи из бројних медицинских стања. Овде вреди додати да је природно стање мушког пола хипогонадизам који је резултат андропаузе, тј. Природно старење мушког репродуктивног система. Остали узроци хипогонадизма укључују:

• урођени недостатак тестиса
• неразвијеност тестиса
• Клинефелтеров синдром
• билатерални крипторхизам
• тумори тестиса
• хемотерапија и терапија зрачењем
• атрофија тестиса услед трауме или упале
• хемохроматоза

Фактори који се појављују у хипофизи и хипоталамусу могу такође да изазову хипогонадотрофични хипогонадизам. То су:

• тумори хипоталамуса и хипофизе
• саркоидоза
• туберкулозе
• инфилтрација леукемије
• инфекције
• неухрањеност
• повреде
• васкуларни недостаци
• узимање дроге

О аутору

Анна Јаросз Новинарка која се више од 40 година бави популаризацијом здравственог образовања. Победник многих такмичења за новинаре који се баве медицином и здрављем. Добила је, између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил награђен поводом Светског дана болесних, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље и много награда и одликовања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ у организацији Пољског удружења новинара за здравље.

Прочитајте још чланака овог аутора