Дијете које пати од спиналне мишићне атрофије, обожаватељ Икер Цасиллас-а, умире (Уз напомену на АМЕ)

Пре неколико недеља, Икер Цасиллас, голман Реал Мадрида и шпански национални тим, актуелни светски првак, са својим малим и деликатним обожаваоцем.



Понекад је живот, а уз то спорт, у стању да изазове осмех саучесништва и поноса чак и у најтужнијим вестима. Ово је прича о младом пољском четрнаестогодишњем дечаку, Давиду Записеку, који је умро погођен мишићном атрофијом типа 1, дегенеративном болешћу која је трајала његову снагу док није у потпуности угашена 18. септембра 2012. Како су истакли лекари, Записек је могао да живи само 5 година, али једно необјашњиво чудо учинило је да, пре него што његово срце не поднесе, овај младић може да испуни свој сан. Касиљас, помало потонуо, није славио ниједан погодак против Цитија, погођен вестима.
Млади Пољак, тежак око 10 килограма, довољно је издржао да се сретне са Икером Цасилласом на последњем Еврокупу. "Не желим да умрем пре Европског првенства. Желео бих да упознам играче из Шпаније, посебно Икера Касиљаса", рекао је Давид Записек пре последњег континенталног шампионата. Ла Роја га није изневерила. Капитен, Икер Цасиллас, упознао је овог малог борца у Гдањску, где је национални тим Виценте дел Боскуе одиграо прву фазу шампионата.
То је био, можда, један од најважнијих тренутака у животу Давида Записека, који је спавао простријељен до боце са кисеоником у соби која је била његово посебно уточиште Реал Мадрида, клуба који је почео да следи 2007. Записек је имао прилика да се раније упозна са другим играчима Реал Мадрида, попут Цристиана Роналда, али није могао видети Цасилласа. На Европском првенству је то и учинио и Цасиллас зна да је усрећио некога ко је то заслужио.
"Ако се тај сан оствари, све што ми преостаје је да упознам Бога", рекао је Давид Записек прије сусрета с Цасилласом. Неколико месеци касније, овај пољски борац тако младог доба већ је кренуо на пут за други састанак који је очекивао. Након што је та вест сазнала, голман Ла Роја послао је поруку "сећања" свом "пријатељу". "Моје најискреније саучешће породици. Почивај у миру пријатељу", написао је.

ЛА АМЕ И ЊЕНЕ КАРАКТЕРИСТИКЕ

Спинална мишићна атрофија (СМА) или спинална амиотрофија је група различитих мишићних болести. Узето као група, други је водећи узрок нервно-мишићне болести, након Дуцхеннове мишићне дистрофије.

Већину људи човек мора наследити неисправни ген од оба родитеља на које треба утицати. Отприлике 4 од сваких 100.000 људи пати од ове болести.

Најтежи облик је мишићна атрофија краљежнице типа И, која се такође назива и Вердниг-Хоффманова болест. Бебе са спиналном мишићном атрофијом типа ИИ имају мање интензивне симптоме у почетку периода дојења, али временом слабе. Спинална мишићна атрофија типа ИИИ је најмање тешки облик болести.

Спинална мишићна атрофија може се појавити у одраслој доби у ретким приликама, обично као блажи облик болести.

Породична анамнеза ове врсте атрофије чини фактор ризика за све врсте овог поремећаја.

Симптоми
Бебе са спиналном мишићном атрофијом типа И рађају се са врло мало мишићног тонуса, слабим мишићима, као и са проблемима дисања и храњења.
Код спиналне мишићне атрофије типа ИИ, симптоми се не могу појавити до узраста од 6 месеци до две године.
Спинална мишићна атрофија типа ИИИ је блажа болест која почиње у детињству или адолесценцији и полако се погоршава.
Тип ИВ је чак и блажи, са слабошћу која почиње у одраслој доби.
Често се слабост прво примети у мишићима рамена и ногу. Слабост се временом погоршава и временом постаје интензивна.

Симптоми код бебе:

Респираторне тегобе које воде до недостатка кисеоника
Тешко јести (храна може да оде у трахеју уместо у стомак)
Лебљива беба (низак тонус мишића)
Одсуство контроле главе
Мало кретања
Погоршање слабости
Симптоми код детета:

Озбиљне респираторне инфекције све чешће
Носни глас
Погоршање држања
Тестови и испити
Лекар ће припремити пажљиву анамнезу и обавити преглед нервног система и мозга (неуролошки) да би открио да ли постоје:

Породична анамнеза неуромускуларне болести
Исцрпљени мишићи
Одсуство дубоких тетивних рефлекса
Спазми (мишића фасцикулације) језика мишића
Испити:

Алдоласе
Стопа седиментације еритроцита (ЕСР)
Нивои креатин киназе
ДНК тест за потврду дијагнозе
Електромиографија (ЕМГ)
Лактат / пируват
МРИ кичме
Биопсија мишића
Брзина нервне проводљивости
Аминокиселине сурутке
Хормон за стимулацију штитњаче (ТСХ)
Лечење
Не постоји лечење слабости изазване болешћу. Важна је комплементарна нега. Пажња се мора обратити на респираторни систем, јер погођени људи имају потешкоће да се заштите од гушења. Респираторне компликације су честе.

Физиотерапија је важна за спречавање контракција мишића и тетива и абнормалне закривљености кичме (сколиоза). Употреба ортопедских средстава (стезника) може бити неопходна.

Очекивања (прогноза)
Људи са спиналном мишићном атрофијом типа И ретко живе дуже од 2 до 3 године, због респираторних проблема и инфекција. Време преживљавања код типа ИИ је дуже, али болест убија већину оболелих док су још деца.

Деца са типом ИИИ болести могу да преживе до ране одрасле доби. Међутим, људи са свим облицима болести пате од слабости и лењости која се временом погоршавају.

Могуће компликације
Аспирација (чврста и течна храна иде у плућа и узрокује упалу плућа)
Контракције мишића и тетива
Затајење срца
Сколиоза
Када се обратити медицинском стручњаку
Позовите лекара ако је ваше дете:

Делује слабо
Развијте било које друге симптоме спиналне мишићне атрофије
Има потешкоћа са храњењем
Респираторне потешкоће могу брзо постати хитне ситуације.

Превенција
Генетичко саветовање препоручује се особама са породичном анамнезом спиналне мишићне атрофије, које желе да имају децу.

Алтернативна имена
Вердниг-Хоффманнова болест

Референце
Сарнат ХБ. Спинални мишићни атрофија. У: Клиегман РМ, Бехрман РЕ, Јенсон ХБ, Стантон БФ. Нелсон Уџбеник педијатрије. 19. изд. Филаделфија, Па: Елсевиер; 2011: поглавље 604.2.