Истраживачи су анализирали пацијенте са умножавањем хк-кромосомске регије 2к23.1 и открили да све дупликације обухватају регион који укључује цео или део МБД5 гена. "Пронађена је генетска оштећења коју деле пацијенти са неуроразвојним и аутизмом који до сада нису описани", изјавила је Цармен Ореллана истраживачица ИИС Ла Фе.
Иако је познато да је губитак копије гена МБД5 главни узрочник синдрома микроделекције 2к23.1, те да су тачке мутације повезане са аутизмом и интелектуалним онеспособљењем, ова студија је открила да је дуплирање овог Ген такође изазива поремећаје у развоју сличне онима описаним у случајевима са променама услед губитка функције гена.
Интелектуални инвалидитет и физички проблеми
Фенотип анализираних случајева укључује интелектуални поремећај, одлагање језика, хипотонију код деце и моторичко кашњење, проблеме у понашању карактеристичне за поремећаје спектра аутизма, као и уобичајене црте лица као што су обојене обрве, истакнути нос, мала брада или танка горња усна . Пацијенти такође деле мање абнормалности у прстима и стопала и руку.
У истраживању су учествовали универзитети, истраживачки центри и болнице у Сједињеним Државама, Канади и Холандији. Болница Ла Фе у Валенсији сарађивала је са укључивањем пацијента, пошто је то изузетно редак поремећај.
Поремећаји аутизма могу да утичу на различита подручја развоја, са симптомима у распону од благе до врло тешке. Тренутно имају учесталост од 1 на 110 деце и, иако различито утичу на сваку особу, обично имају сличне симптоме.
Генетика је омогућила квалитативни и квантитативни скок у дијагностици ове врсте поремећаја. Тренутно је промена погођених гена позната у многим случајевима, што је открило велику хетерогеност која стоји у основи ових поремећаја.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
leczenie.jpg)
