'Природна генетика', 'Природне комуникације', 'Молекуларна генетика људи', 'ПЛоС генетика' и 'Амерички часопис за хуману генетику' пет су публикација у којима су ове недеље приказани резултати највеће научне студије историја; у коме је учествовало мање од 100.000 оболелих од рака и многи други здрави људи. Овај развој међународне сарадње могућ је захваљујући финансирању седмог оквирног програма Европске комисије, а у њему је учествовало 200 институција из Европе (укључујући неке шпанске), Азије, Аустралије и САД.
„Пројект колаборативне онколошке гене-животне средине (ЦОГС) започет је 2009. године са циљем, између осталог, да дешифрује генетску основу осетљивости на рак, “ Јавиер Бенитез, директор Генетичког програма, објашњава за ЕЛМУНДО.ес за рак Националног центра за истраживање рака (ЦНИО) и једног од координатора ове европске иницијативе.
Захваљујући овој сарадњи било је могуће открити 74 мале генетске грешке укључене у ове три болести које сваке године погађају 2, 5 милиона људи широм света. Сваки од ових такозваних неуспеха (појединачни нуклеотидни полиморфизми, СНПС) сам по себи представља веома низак ризик, али појединац може да сакупи на десетине њих које се множе и значајно повећавају своје шансе да оболе од рака. током целог живота
Полиморфизми са једним нуклеотидом заправо су мале промене у редоследу слова у ДНК и сваки појединац може имати милионе тих 'пропуста' у свом геному без већих последица. Ови СНПС нас разликују једни од других, они који објашњавају, на пример, да појединац боље реагује на лечење од друге особе или је осетљивији на одређене болести. За разлику од мутација (ретке, али врло одлучујуће) полиморфизми су веома чести, али десеци њих су потребни да би се ризик значајно повећао.
Како објашњава Лори Сакода из фондације Каисер Перманенте и аутор коментара на Натуре Генетицс, „откривање ових пропуста који доносе тако мале ризике могуће је само проучавањем веома велике популације“.
"Ови резултати нису оно што би очекивао било који просечан грађанин, на пример, лек против рака. Ни лечење рака неће одмах променити", признаје Јохн Витте, коаутор коментара са Сакода, за ЕЛ МУНДО; "Али они имају велику краткорочну вредност." Према његовом мишљењу, један од најважнијих аспеката је тај што су неки откривени СНПС заједнички за неколико врста карцинома; "Ово директно указује на почетак процеса тумора и сугерише да бисмо уместо да категоризирамо туморе као различите болести, можда требало фокусирати истраживање на проучавање њихових сличности."
У случају рака дојке, објашњава Бенитез, до сада је било познато само 25 гена ризика. Овом сарадњом било је могуће открити генетске грешке у 41 другом гену који никада раније није био повезан са туморима, а то би објаснило око 4% ризика од породичног карцинома дојке. "До сада, гени БРЦА1 и 2 објашњавају око 20% случајева наследног карцинома дојке; али знамо да постоје породице са великим бројем жена захваћених болешћу без мутације у тим генима, за које смо сумњали да треба имати нешто друго ", наставља генетичарка.
Упркос важности овог налаза, Бенитез инсистира на томе да сваки од ових гена сам по себи представља веома низак ризик: "Ако жена има 10% шансе да оболи од рака дојке током свог живота, сваки ових нових гена подигао би ризик на 12% или 13%. " Веома је далеко од ризика од 60% -70% да пате превозници БРЦА. У раду је пронађено још 1.000 СНПС-а који и даље представљају нижи ризик од осетљивости на рак (само 0, 1%), али који заједно објашњавају ништа мање од још 14% ризика од породичног карцинома дојке.
Стога су аутори тренутно опрезни у погледу клиничке примене ових налаза („прерано је било шта променити у клиници“, каже Бенитез), али не и о његовом значају, који је омогућио удвостручење познатих региона осетљивости у четири године. до рака У случају простате, откривено је 26 нових СНПС-а, што број познатих генетских грешака у овом тумору доводи до 78; док су у јајнику пронађене осам. "Сада боље знамо у које регије генома требамо гледати у будућности", рекао је Петер Халл, истраживач из Каролиснка Института у Шведској и европски координатор ЦОГС-а.
Од сада ће бити потребно наставити са истраживањима на овом пољу како би се боље дефинисало који људи имају већу вјероватноћу да развију рак током свог живота и да буду у могућности да фокусирају све превентивне напоре у тој популацији (добро са раним дијагностичким тестовима, хемопревенцијом са дрога или покушај избегавања штетних навика, попут дувана, који би могао пробудити вашу генетску подложност раку). Односно, ови налази не указују на мутације директно укључене у рак, не указују на узрочно-последичну везу (мутација-болест), већ на предиспозицију.
Јосе Игнацио Ариас, хирург из болнице у Астурији, Монте Наранцо, један је од стручњака који је сарађивао у овом искуству, иако заслужује скромност: "Послали смо само узорке, а успех је у координацији Јавиера и његовог тима "каже он. Он, који ће данас да оперише своје пацијенте са раком, као обичан оперативни дан, каже да ова врста вести за њих може да се нада: „Дијагноза карцинома утиче толико да ће им моћи да саопшти да су у току истраге, које покушавају да убрзо пребацити напредак лабораторија у клинику, то је нада. "
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
